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研究报告
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先天性小肠缺如疾病防治指南解读
一、疾病概述
1.疾病定义与分类
先天性小肠缺如是一种罕见的消化系统发育异常，其特征为胚胎发育过程中小肠未能正常形成。该疾病可按其程度和类型进行分类，包括小肠完全缺如、部分缺如以及短肠综合征等。小肠完全缺如是指出生时小肠完全缺失，患者通常伴有其他多系统异常，如肠闭锁、肛门闭锁等。部分缺如则是指小肠部分缺失，患者可能伴有肠狭窄或肠扭转等并发症。短肠综合征是指小肠长度显著缩短，通常由小肠吸收面积减少引起，患者常常出现严重的消化吸收障碍。
根据疾病严重程度，先天性小肠缺如可分为轻、中、重三种类型。轻型患者可能仅表现为消化吸
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