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先天性鱼鳞病疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.先天性鱼鳞病的定义

先天性鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤病，其特征是皮肤表面鳞屑的形成，通常在出生后不久即可观察到。该疾病的发病率在全球范围内存在差异，据统计，其发病率约为1/600至1/3000。先天性鱼鳞病主要分为多种类型，其中最常见的类型为板层状鱼鳞病（LS），占所有病例的95%以上。在LS患者中，皮肤表面的鳞屑呈现出银白色，且皮肤干燥、粗糙，严重者可伴有皮肤感染、瘙痒等症状。

先天性鱼鳞病的病因主要与遗传因素有关，具体而言，是由基因突变导致的。目前已知，多种基因的突变与该疾病的发生有关，如角化细胞角蛋白