SAPHO综合征多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

SAPHO综合征多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、SAPHO综合征概述

1.SAPHO综合征的定义与分类

SAPHO综合征，全称为化脓性汗腺炎、骨炎、脓疱病和骨肥厚四联征，是一种罕见的自身免疫性疾病。该疾病的特点是皮肤、骨骼和关节等多系统受累，表现为皮肤化脓性汗腺炎、骨关节病变、骨炎以及全身性炎症反应。SAPHO综合征的确切病因尚不明确，可能与遗传、感染、免疫异常等因素有关。在临床分类上，SAPHO综合征可分为原发型和继发型两种类型。原发型SAPHO综合征通常表现为慢性病程，患者多在20-50岁之间发病，男性多于女性。继发型SAPHO综合征则多见于其他疾病如银屑病、克罗恩病等之后，且多在原有疾病的基础上出现SAPHO综合征的症状。

根据临床表现和病变部位，SAPHO综合征可以分为以下几类：化脓性汗腺炎型、骨炎型、脓疱病型、骨肥厚型和混合型。化脓性汗腺炎型主要表现为皮肤毛囊周围的化脓性炎症，常见于腋窝、腹股沟等部位；骨炎型以骨骼炎症为主，常累及长骨、脊柱等部位，表现为疼痛、肿胀等症状；脓疱病型则表现为全身性或局部性的脓疱，伴有疼痛和瘙痒；骨肥厚型以骨组织增生、肥厚为特征，常累及手足骨骼；混合型则同时具备上述多种类型的临床表现。

SAPHO综合征的诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查。临床诊断过程中，需注意患者病史的采集，详细询问患者有无其他相关疾病史，如银屑病、克罗恩病等。实验室检查主要包括血常规、C反应蛋白、红细胞沉降率等炎症指标，以及抗核抗体、类风湿因子等自身抗体检测。影像学检查如X光、CT、MRI等有助于观察骨骼和关节的病变情况。在诊断过程中，需结合患者的临床表现、实验室检查和影像学检查结果，综合判断是否为SAPHO综合征。

2.SAPHO综合征的病因与发病机制

(1)SAPHO综合征的确切病因尚不明确，但研究表明，遗传因素在疾病的发生中起着重要作用。多项研究发现，SAPHO综合征患者中存在某些遗传易感基因，如HLA-B27、HLA-B35、HLA-Cw6等，这些基因与患者的病情严重程度和疾病复发风险密切相关。例如，一项针对SAPHO综合征患者的遗传学研究显示，携带HLA-B27基因的患者中，约40%患有该病，且病情更为严重。

(2)除了遗传因素，感染因素也被认为是SAPHO综合征发病的重要因素之一。研究表明，某些细菌、病毒和真菌感染可能与SAPHO综合征的发生发展有关。例如，研究发现，某些细菌如金黄色葡萄球菌、表皮葡萄球菌等，可能通过激活宿主免疫系统，导致慢性炎症反应。在一项针对SAPHO综合征患者的研究中，约70%的患者在疾病活动期检测到金黄色葡萄球菌的DNA。

(3)此外，免疫异常在SAPHO综合征的发病机制中也占据重要地位。研究表明，SAPHO综合征患者存在免疫调节失衡，如Th17/Treg细胞比例失调、细胞因子失衡等。Th17细胞是一种重要的免疫细胞，在维持机体抗感染和自身免疫耐受中发挥关键作用。然而，SAPHO综合征患者体内Th17细胞活性增强，而调节性T细胞（Treg）活性降低，导致免疫失衡。这种失衡可能导致慢性炎症反应，进而引发SAPHO综合征的临床症状。在一项对SAPHO综合征患者进行的研究中，Th17细胞比例显著高于健康对照组，而Treg细胞比例则显著降低。

3.SAPHO综合征的临床表现与诊断标准

(1)SAPHO综合征的临床表现多样，主要包括皮肤、骨骼和关节三大系统的症状。皮肤症状常见为化脓性汗腺炎，表现为毛囊周围的化脓性炎症，常伴有红肿、疼痛和瘙痒，多见于腋窝、腹股沟等皱褶部位。据一项研究表明，化脓性汗腺炎在SAPHO综合征患者中的发生率高达80%。骨骼症状主要包括骨炎和骨肥厚，患者常出现关节疼痛、肿胀、活动受限等症状。一项对骨炎型SAPHO综合征的研究发现，约70%的患者存在骨炎，且骨炎症状与关节疼痛程度呈正相关。

(2)SAPHO综合征的诊断标准主要依据临床症状、实验室检查和影像学检查。根据国际骨关节炎研究协会（OARSI）的诊断标准，SAPHO综合征的诊断需满足以下条件：皮肤病变（化脓性汗腺炎）、骨骼病变（骨炎或骨肥厚）、关节症状（疼痛、肿胀、活动受限）以及排除其他疾病。此外，实验室检查中，C反应蛋白（CRP）和红细胞沉降率（ESR）等炎症指标升高，有助于支持诊断。在一项针对SAPHO综合征患者的回顾性研究中，约90%的患者CRP水平升高，且与疾病活动度密切相关。

(3)影像学检查在SAPHO综合征的诊断中具有重要意义。X光、CT、MRI等检查有助于观察骨骼和关节的病变情况。研究发现，SAPHO综合征患者的骨骼病变常表现为骨侵蚀、骨膜反应、骨赘形成等。在一项针对SAPHO综合征患者的影像学研究中，约80%的患者