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产前筛查诊断人员资质考试精选练习题及答案(2025山东青岛市)

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.关于胎儿染色体非整倍体筛查的血清学指标，以下哪项描述错误？

A.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）在孕早期筛查中降低提示21-三体风险升高

B.游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）在孕早期升高与18-三体风险正相关

C.甲胎蛋白（AFP）水平异常升高可能提示开放性神经管缺陷

D.游离雌三醇（uE3）降低常见于21-三体妊娠

答案：B

解析：18-三体妊娠中，freeβ-hCG通常表现为降低而非升高。21-三体时freeβ-hCG升高，18-三体时freeβ-hCG和PAPP-A均降低，此为两者血清学指标的关键区别。

2.绒毛膜绒毛取样（CVS）的最佳操作孕周是？

A.孕6-8周

B.孕11-13+6周

C.孕15-20周

D.孕22-24周

答案：B

解析：CVS需在胎盘绒毛充分发育且胎儿风险较低的阶段进行，国际指南推荐孕周为11-13+6周。过早（11周）可能增加胎儿肢体缺陷风险，过晚（14周）则与羊膜腔穿刺的风险差异缩小。

3.一对夫妇表型正常，生育过1名21-三体患儿，再次妊娠时应首选以下哪种产前诊断方法？

A.母血清学筛查

B.无创产前检测（NIPT）

C.羊水细胞染色体核型分析

D.胎儿超声软指标评估

答案：C

解析：曾生育染色体病患儿的夫妇属于高风险人群，NIPT虽为筛查技术但存在假阴性可能，血清学筛查和超声评估均为筛查手段，无法确诊。羊水细胞染色体核型分析是目前诊断染色体病的金标准，可明确胎儿染色体数目及结构异常。

4.以下哪项不属于产前诊断的适应症？

A.孕妇年龄≥35岁

B.孕早期接触少量X射线（50mGy）

C.超声提示胎儿心脏结构异常

D.夫妇一方为染色体平衡易位携带者

答案：B

解析：产前诊断适应症包括高龄（≥35岁）、夫妇染色体异常、既往不良孕产史、胎儿超声异常、母血清学筛查高风险等。孕早期接触50mGy的X射线属于低剂量暴露，通常不增加胎儿畸形风险，无需因此行产前诊断。

5.关于胎儿神经管缺陷（NTD）的筛查，以下说法正确的是？

A.孕早期血清AFP升高即可确诊

B.超声检查在孕18-24周对开放性NTD的检出率可达95%以上

C.所有NTD均表现为母血清AFP升高

D.孕中期羊水AFP检测对闭合性NTD无诊断价值

答案：B

解析：超声是诊断NTD的主要手段，孕18-24周胎儿结构显示清晰，开放性NTD（如无脑儿、脊柱裂）因脑脊液漏出导致AFP升高，超声可直接观察到颅骨缺损、脊柱裂等；闭合性NTD（如隐性脊柱裂）因无脑脊液漏出，母血清AFP可能正常，需结合超声和MRI。血清AFP升高为筛查指标，不能确诊；羊水AFP检测对开放性NTD有辅助诊断意义。

6.孕妇，28岁，孕16周，血清学筛查结果：21-三体风险1:150（截断值1:270），18-三体风险1:3000（截断值1:3500），NTD风险阴性。正确的处理建议是？

A.告知低风险，无需进一步检查

B.建议行NIPT

C.直接建议羊水穿刺

D.复查血清学指标

答案：C

解析：21-三体风险1:150高于截断值1:270，属于高风险，需进行产前诊断（如羊水穿刺）以明确胎儿染色体情况。NIPT虽可作为筛查手段，但对于高风险人群，指南推荐直接进行诊断性检查以避免漏诊。

7.以下哪种遗传病属于X连锁隐性遗传？

A.软骨发育不全（常染色体显性）

B.苯丙酮尿症（常染色体隐性）

C.红绿色盲

D.脊髓性肌萎缩症（常染色体隐性）

答案：C

解析：红绿色盲致病基因位于X染色体，男性仅需1个致病等位基因即可发病，女性需2个致病等位基因（概率低），符合X连锁隐性遗传特征。

8.孕妇，32岁，孕20周，超声提示胎儿肾盂分离10mm，以下处理措施错误的是？

A.建议2-4周后复查超声

B.行羊水染色体核型分析

C.立即终止妊娠

D.排查孕妇是否存在糖尿病等合并症

答案：C

解析：胎儿肾盂分离10mm属于轻度扩张（正常10mm，10-15mm为轻度，≥15mm为重度），多数为生理性（如胎儿憋尿），需动态观察。仅当合并其他结构异常或肾盂进行性增宽时，才需考虑染色体异常或泌尿系统畸形可能。立即终止妊娠无依据。

9.无创产前检测（NIPT）的原理是检测母血中哪种成分？

A.胎儿红细胞

B.胎儿游离DNA（cffDNA）

C.胎盘滋