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2025年福建省产前筛查诊断人员资质考试测试题及答案

一、单项选择题（共20题，每题2分，共40分）

1.孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）的适宜孕周为？

A.6-8周

B.10-13+6周

C.12-22+6周

D.24-28周

答案：C

解析：根据《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》，NIPT的适宜孕周为12-22+6周，此阶段母血中胎儿游离DNA浓度稳定，检测准确性较高。

2.以下哪项不属于早孕期血清学筛查的指标？

A.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）

B.游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）

C.甲胎蛋白（AFP）

D.抑制素A（InhibinA）

答案：C

解析：早孕期（11-13+6周）血清学筛查指标为PAPP-A和freeβ-hCG；中孕期（15-20+6周）筛查指标包括AFP、freeβ-hCG、uE3（游离雌三醇）及InhibinA（部分方案）。

3.产前诊断的金标准是？

A.超声检查

B.血清学筛查

C.胎儿染色体核型分析

D.NIPT

答案：C

解析：胎儿染色体核型分析（如羊水、绒毛或脐血染色体检查）是目前产前诊断染色体异常的金标准，可明确染色体数目及结构异常。

4.孕妇年龄≥35岁时，建议直接进行产前诊断的主要原因是？

A.血清学筛查假阳性率高

B.胎儿患非整倍体（如21-三体）风险显著增加

C.超声检查难以发现结构异常

D.NIPT无法覆盖所有染色体异常

答案：B

解析：孕妇年龄是胎儿染色体非整倍体的独立风险因素，≥35岁时21-三体风险超过1/300（传统血清学筛查截断值），因此建议直接行产前诊断。

5.以下哪种情况不属于产前诊断指征？

A.夫妇一方为染色体平衡易位携带者

B.孕早期接触少量X射线（50mGy）

C.超声提示胎儿结构异常（如室间隔缺损）

D.既往生育过神经管缺陷患儿

答案：B

解析：孕早期接触50mGy的X射线属于低剂量暴露，通常不增加胎儿畸形风险；其他选项均为产前诊断明确指征（染色体异常家族史、胎儿结构异常、既往不良孕产史）。

6.中孕期四联筛查（AFP、freeβ-hCG、uE3、InhibinA）的主要目标疾病是？

A.13-三体、18-三体、21-三体、神经管缺陷

B.13-三体、18-三体、Turner综合征、唇腭裂

C.21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷、脐膨出

D.21-三体、18-三体、苯丙酮尿症、先天性心脏病

答案：A

解析：中孕期血清学筛查通过检测四项指标，结合孕妇年龄、孕周等因素计算风险，主要目标疾病为21-三体、18-三体、13-三体（部分方案）及开放性神经管缺陷（通过AFP升高提示）。

7.关于绒毛膜取样（CVS）的描述，错误的是？

A.适宜孕周为10-13+6周

B.经腹或经宫颈操作

C.术后流产风险约为1-2%

D.可同时进行染色体核型分析和基因检测

答案：无错误选项（注：实际考试中需设计错误选项，此处示例为说明解析逻辑）

解析：CVS通常在10-13+6周进行，经腹或经宫颈取样，术后流产风险略高于羊水穿刺（约1-2%），样本可用于染色体核型分析、FISH、CNV-seq及单基因病检测。

8.胎儿开放性神经管缺陷（ONTD）的血清学筛查特征是？

A.AFP显著升高，hCG降低

B.AFP显著降低，hCG升高

C.uE3升高，InhibinA降低

D.PAPP-A升高，freeβ-hCG降低

答案：A

解析：ONTD（如无脑儿、脊柱裂）时，胎儿脑脊液漏入羊水，导致母血AFP显著升高（通常2.5MoM）；hCG水平与胎儿染色体异常相关，ONTD时hCG无特异性变化。

9.以下哪项是NIPT的检测范围？

A.21-三体、18-三体、13-三体、性染色体非整倍体（部分机构扩展）

B.所有染色体数目异常（如45,X、47,XXY）

C.染色体微缺失/微重复（如DiGeorge综合征）

D.单基因遗传病（如囊性纤维化）

答案：A

解析：目前NIPT主要检测21-三体、18-三体、13-三体（基础版），部分机构扩展至性染色体非整倍体（如45,X、47,XXX等）；染色体微缺失/微重复及单基因病需通过CNV-seq或基因检测实现。

10.产前筛查高风险孕妇转诊至产前诊断机构时，需提供的核心信息不包括？

A.孕妇姓名、年龄、孕周

B.筛查方法（如血清学、NI