2025版《原发性醛固酮增多症：内分泌学会临床实践指南》PPT课件.pptxVIP

2025版《原发性醛固酮增多症:内分泌学会临床实践指南》内分泌诊疗的权威指引

目录第一章第二章第三章指南概述疾病基础诊断策略

目录第四章第五章第六章治疗管理随访与监测总结与实施

指南概述1.

背景与更新目的原发性醛固酮增多症（PA）是继发性高血压的主要病因之一，但临床漏诊率高达90%以上，导致患者长期暴露于高醛固酮状态，显著增加心血管事件（如心肌梗死、卒中）和靶器官损害风险。新版指南旨在通过扩大筛查范围、优化诊断流程，解决这一公共卫生问题。漏诊现状与危害随着液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）技术的成熟，其高特异性与灵敏度可精准检测低浓度醛固酮，弥补传统免疫法的不足。指南首次将LC-MS/MS纳入标准流程，以提升诊断准确性。技术进步推动更新PA涉及内分泌科、心血管科、影像学等多领域，新版指南强调跨学科协作，统一诊疗标准，减少临床实践差异，尤其针对复杂病例（如正常血钾型PA）提供分层管理建议。多学科协作需求

012025版取消2016版的高危人群限制，建议对所有高血压成人进行PA筛查（包括一级高血压患者），证据表明即使轻度高血压患者中PA患病率仍达5%-10%，早期干预可逆转心血管损害。筛查人群扩展02醛固酮临界值从免疫法的15ng/dL降至LC-MS/MS的7.5ng/dL，醛固酮/肾素比值（ARR）标准同步优化（如DRC法70pmol/mU），降低假阴性率，覆盖非典型病例。诊断阈值调整03新增“无需停药”筛查路径，允许患者在继续服用β受体阻滞剂、ACEI等药物下检测，仅需调整利尿剂和MRA，提高临床可操作性。用药灵活性04引入肾上腺静脉采血（AVS）的标准化操作规范，并明确单侧病变（手术首选）与双侧增生（药物管理）的个体化治疗策略，强调术后长期随访的必要性。分型与治疗细化关键发展变化

高血压患者全覆盖无论血压分级（包括正常高值）、是否合并代谢综合征或药物控制情况，均推荐筛查PA，尤其针对年轻（40岁）早发高血压、难治性高血压及低钾血症患者优先实施。特殊人群考量对妊娠期高血压、慢性肾病（CKD3-4期）患者提供特定检测建议（如避免ARR筛查妊娠期），并针对老年患者（70岁）提出醛固酮年龄相关性修正值。资源有限地区适配指南允许医疗资源不足地区分阶段实施筛查（如先高危人群后扩展），同时推荐使用成本效益较高的LC-MS/MS替代方案（如干血片法）以平衡精准性与可行性。适用人群范围

疾病基础2.

患病率与高血压分级正相关：1级高血压患病率仅1.99%，难治性高血压达23%，提示疾病筛查应侧重高危人群。性别与分型关联性：女性醛固酮瘤多见，特发性增生性别差异小，临床分型需结合性别特征。地域诊疗差异：亚洲患者低血钾表现较少，易漏诊，需强化ARR筛查标准本土化。遗传类型特殊性：家族性醛固酮增多症虽罕见，但青年期发病且症状严重，需基因检测早干预。合并症管理重点：难治性高血压组常伴代谢异常，治疗需兼顾血压控制与电解质平衡。诊断技术依赖性：ARR检测受药物/血钾影响大，规范筛查前准备是确诊关键。分类指标高血压人群患病率性别差异发病高峰年龄主要临床表现常见分型普通高血压5%-10%女性略高30-50岁高血压±低血钾醛固酮瘤/特发性增生难治性高血压17%-23%无显著差异40-60岁顽固高血压+代谢异常肾上腺皮质增生/家族性类型1级高血压1.99%数据不足数据不足早期无症状特发性增生为主亚洲人群约5%女性占优35-55岁低血钾比例低于西方醛固酮瘤占比更高家族遗传型罕见无差异青年期发病早发严重高血压FHⅠ/Ⅱ/Ⅲ型定义与流行病学特征

自主分泌的醛固酮通过激活肾脏远曲小管上皮钠通道（ENaC），引起钠水潴留、血容量扩张，同时促进钾排泄导致低钾血症。长期作用可诱发血管重塑和心肌纤维化。醛固酮过量效应除血压升高外，醛固酮可直接激活心肌和血管壁的盐皮质激素受体，通过促炎、促纤维化作用导致左心室肥厚、肾功能损害及代谢异常，其心血管风险是原发性高血压的4-6倍。靶器官损伤机制约60%为单侧肾上腺腺瘤（APA），35%为双侧肾上腺增生（BAH），罕见亚型包括单侧增生、家族性醛固酮增多症（FH-I/II/III）及醛固酮癌。分子病理分型已发现KCNJ5、CACNA1D、ATP1A1等基因体细胞突变与APA发生相关，FH-III型由KLK3基因嵌合突变引起，这些发现为精准分型提供分子基础。遗传学进展病理生理机制

高血压特征通常表现为早发高血压（40岁）、难治性高血压（≥3药未控）或高血压合并自发性/利尿剂诱发低钾血症。夜间血压下降不足（non-dipper）现象突出。电解质紊乱谱约80%患者存在不同程度低钾血症，可伴代谢性碱中毒。但需注意血钾正常不能排除诊断，新版指南强调血钾4.0mmol/L可能提示更显著的醛固酮过量。多系统损害包括肌无力、多尿等低钾症状，以及