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医学遗传学试题集及答案

一、单选题

1.下列哪种遗传病是由单个基因突变引起的？（）（2分）

A.唐氏综合征B.海伦特病C.镰刀型细胞贫血症D.艾滋病

【答案】C

【解析】镰刀型细胞贫血症是由单个基因突变（β-珠蛋白链的Glu6Val突变）引起的遗传病。

2.人类基因组计划的目标是（）（2分）

A.解析人类所有蛋白质的结构B.测序人类全部DNA序列C.研究人类所有基因的功能D.克服人类所有遗传疾病

【答案】B

【解析】人类基因组计划的主要目标是测定人类基因组DNA的全部序列。

3.以下哪种遗传病的inheritancepattern是X-linkedrecessive？（）（2分）

A.血友病B.唐氏综合征C.乳腺癌D.苯丙酮尿症

【答案】A

【解析】血友病是一种X连锁隐性遗传病。

4.在孟德尔的遗传定律中，“分离定律”指的是（）（2分）

A.等位基因在配子形成时分离B.基因在染色体上呈线性排列C.基因重组D.染色体数目的变化

【答案】A

【解析】分离定律指出等位基因在形成配子时会分离，分别进入不同的配子中。

5.以下哪种疾病与染色体数目异常有关？（）（2分）

A.镰刀型细胞贫血症B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症C.唐氏综合征D.亨廷顿病

【答案】C

【解析】唐氏综合征是由21号染色体三体引起的染色体数目异常疾病。

6.以下哪种遗传病是由多基因遗传引起的？（）（2分）

A.血友病B.镰刀型细胞贫血症C.哮喘D.海伦特病

【答案】C

【解析】哮喘是一种多基因遗传病，受多个基因和环境的共同影响。

7.基因突变的直接原因是（）（2分）

A.染色体结构变异B.染色体数目变异C.DNA序列的改变D.表观遗传学改变

【答案】C

【解析】基因突变的直接原因是DNA序列的改变。

8.以下哪种遗传病是由染色体结构变异引起的？（）（2分）

A.唐氏综合征B.21三体综合征C.杜氏肌营养不良D.脆性X综合征

【答案】D

【解析】脆性X综合征是由X染色体长臂末端重复序列重复引起的染色体结构变异。

9.以下哪种遗传病是由线粒体DNA突变引起的？（）（2分）

A.血友病B.苯丙酮尿症C.线粒体肌病D.乳腺癌

【答案】C

【解析】线粒体肌病是由线粒体DNA突变引起的遗传病。

10.以下哪种遗传病是由常染色体显性遗传引起的？（）（2分）

A.血友病B.苯丙酮尿症C.多指症D.乳腺癌

【答案】C

【解析】多指症是一种常染色体显性遗传病。

二、多选题（每题4分，共20分）

1.以下哪些属于遗传咨询的范畴？（）

A.遗传病的诊断B.遗传风险评估C.遗传病的治疗D.遗传病的预防E.遗传信息的传递

【答案】A、B、D、E

【解析】遗传咨询的范畴包括遗传病的诊断、遗传风险评估、遗传病的预防和遗传信息的传递。

2.以下哪些属于单基因遗传病？（）

A.血友病B.唐氏综合征C.镰刀型细胞贫血症D.苯丙酮尿症E.乳腺癌

【答案】A、C、D

【解析】血友病、镰刀型细胞贫血症和苯丙酮尿症是单基因遗传病，而唐氏综合征和乳腺癌是多基因遗传病或染色体异常遗传病。

3.以下哪些属于染色体异常遗传病？（）

A.唐氏综合征B.21三体综合征C.杜氏肌营养不良D.脆性X综合征E.线粒体肌病

【答案】A、B、D

【解析】唐氏综合征、21三体综合征和脆性X综合征是染色体异常遗传病，而杜氏肌营养不良和线粒体肌病是单基因遗传病。

4.以下哪些属于多基因遗传病？（）

A.高血压B.糖尿病C.哮喘D.乳腺癌E.血友病

【答案】A、B、C、D

【解析】高血压、糖尿病、哮喘和乳腺癌是多基因遗传病，而血友病是单基因遗传病。

5.以下哪些是基因突变的类型？（）

A.点突变B.缺失突变C.插入突变D.倒位突变E.易位突变

【答案】A、B、C

【解析】点突变、缺失突变和插入突变是基因突变的类型，而倒位突变和易位突变是染色体结构变异。

三、填空题

1.遗传咨询的三个基本步骤是______、______和______。（4分）

【答案】诊断；风险评估；预防

2.单基因遗传病包括______、______和______三种类型。（4分）

【答案】隐性遗传；显性遗传；伴性遗传

3.染色体数目异常遗传病包括______和______。（4分）

【答案】21三体综合征；特纳综合征

4.多基因遗传病的主要特征是______和______。（4分）

【答案】受多个基因和环境共同影响；遗传度较高

5.基因突变的类型包括______、______和______。（4分）

【答案】点突变；缺失突变；插入突变

四、判断题

1.遗传咨询只能为遗传病患者提供帮助。（）（2分）

【答案】（×）

【解析】遗传咨询可以为遗传病高风险人群、遗传病患者及其家属提供帮助。

2.单基因遗传病一定是由单个基因突变引起的。（）（2分）

【答案】（×）

【解析】单基因