复合短指[趾]畸形护理个案.pptx

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复合短指[趾]畸形护理个案先天性手足发育异常全面护理方案汇报人:

目录疾病概述01病例汇报02健康评估03护理措施04总结与反思05CONTENTS

疾病概述01

定义与病因疾病定义与遗传特征复合短指趾畸形是一种常染色体显性遗传病,临床表现为手指/脚趾显著短缩,多累及多个指趾,可伴发身材矮小或并指趾等体征。致病机制解析该病主要由IHH基因突变引发,导致第四跖骨发育异常,进而影响肢端骨骼生长。遗传与环境因素的协同作用可能加剧病情进展。

临床表现1234足部形态发育异常患者早期足部形态正常,7-8岁后因第四跖骨早闭导致发育畸形,表现为第四跖骨显著短缩,可能伴随其他趾骨发育不良,形成特征性外观改变

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