2025年甲状腺髓样癌和多发性内分泌腺瘤(附10例).pptx

2025年甲状腺髓样癌和多发性内分泌腺瘤(附10例)汇报人：XXX2025-X-X

目录1.甲状腺髓样癌概述

2.甲状腺髓样癌的临床表现

3.多发性内分泌腺瘤概述

4.多发性内分泌腺瘤的临床表现

5.病例分析

6.诊断与鉴别诊断

7.治疗原则

8.预后与随访

01甲状腺髓样癌概述

甲状腺髓样癌的定义与分类定义概述甲状腺髓样癌（MedullaryThyroidCancer，MTC）是一种起源于甲状腺C细胞的神经内分泌肿瘤，占所有甲状腺癌的5%-10%。MTC具有独特的临床表现和生物学行为，早期诊断和正确治疗对改善患者预后至关重要。分类方法根据肿瘤的生物学行为和临床特点，MTC可分为散发型和家族性两种。散发型MTC约占所有MTC的80%-90%，而家族性MTC则与遗传因素密切相关，常伴有家族性MEN2综合征，其中MEN2A和MEN2B是最常见的两个类型。病理特征MTC的病理特征包括细胞排列呈梁状、索状或巢状，细胞核呈圆形或卵圆形，核仁不明显。免疫组化染色可见肿瘤细胞表达降钙素和神经特异性烯醇化酶（NSE）等神经内分泌标志物。此外，MTC患者血清降钙素水平升高也是重要的诊断指标之一。

甲状腺髓样癌的流行病学特点发病率变化甲状腺髓样癌的发病率在不同地区和人群中存在差异，近年来呈上升趋势。据统计，男性发病率高于女性，且随着年龄增长发病率逐渐增加。地域分布MTC在北美和欧洲地区发病率较高，亚洲地区相对较低。这种地域差异可能与遗传因素、饮食习惯和环境暴露等因素有关。家族聚集性MTC具有一定的家族聚集性，家族性MTC患者比散发型患者具有更高的发病风险。家族性MTC患者中，约50%的人会发展为MTC，而散发型患者发病风险相对较低。

甲状腺髓样癌的病因与发病机制遗传因素约25%-30%的甲状腺髓样癌患者具有家族遗传性，主要与RET基因突变有关。RET基因突变会导致MEN2综合征，其中MEN2A和MEN2B型患者发生MTC的风险显著增加。环境因素环境因素如放射性物质暴露、饮食中碘摄入量等可能与MTC的发病有关。研究表明，长期暴露于高碘环境中可能增加MTC的发病风险。其他因素其他因素如年龄、性别、吸烟、饮酒等也可能影响MTC的发病。此外，慢性炎症、自身免疫性疾病等也可能与MTC的发生发展有关。

02甲状腺髓样癌的临床表现

甲状腺髓样癌的局部症状颈部肿块甲状腺髓样癌最常见的局部症状是颈部肿块，质地坚硬，与周围组织粘连，不随吞咽上下移动。据统计，约80%的患者在确诊时已出现颈部肿块。声音嘶哑由于肿瘤侵犯喉返神经，患者可能出现声音嘶哑。喉返神经受累通常发生在肿瘤较大或侵犯周围组织时。呼吸困难肿瘤压迫气管可能导致呼吸困难，严重者可能需要气管切开。呼吸困难症状的严重程度与肿瘤大小和位置有关。

甲状腺髓样癌的全身症状降钙素升高甲状腺髓样癌患者血清降钙素水平显著升高，这是由于肿瘤细胞分泌大量降钙素所致。降钙素水平升高可能导致低钙血症，引起手足抽搐等症状。类癌综合征部分患者可出现类癌综合征，表现为面部潮红、腹泻、支气管痉挛等症状。这是由于肿瘤细胞分泌5-羟色胺等生物活性物质所致。远处转移甲状腺髓样癌具有远处转移倾向，常见转移部位包括肺、骨骼、肝脏等。远处转移可导致相应部位的症状，如胸痛、骨痛、肝功能异常等。

甲状腺髓样癌的辅助检查影像学检查甲状腺超声是甲状腺髓样癌的首选影像学检查方法，可以观察到肿瘤的形态、大小和位置。CT和MRI等检查有助于评估肿瘤的侵犯范围和远处转移情况。血清学检查血清降钙素水平是诊断甲状腺髓样癌的重要指标，肿瘤患者血清降钙素水平通常显著升高。此外，血清NSE水平也可作为辅助诊断指标。细针穿刺活检对于超声或CT检查发现的甲状腺结节，细针穿刺活检（FNA）是确诊甲状腺髓样癌的金标准。通过获取肿瘤细胞进行病理学检查，可以明确诊断。

03多发性内分泌腺瘤概述

多发性内分泌腺瘤的定义与分类定义概述多发性内分泌腺瘤（MultipleEndocrineNeoplasia，MEN）是一组遗传性疾病，患者体内多个内分泌腺发生肿瘤。MEN分为MEN1型和MEN2型，分别涉及不同内分泌腺的肿瘤。MEN1型特点MEN1型患者通常在20-40岁之间出现临床症状，最常见的受累腺体是胰腺和垂体。约80%的患者会发展为胰腺内分泌肿瘤，如胰岛素瘤、胃泌素瘤等。MEN2型分类MEN2型进一步分为MEN2A和MEN2B两个亚型，两者均涉及甲状腺髓样癌和肾上腺髓质瘤。MEN2A患者中，约50%的人会发展为甲状腺髓样癌，而MEN2B型患者则具有更高的发病风险。

多发性内分泌腺瘤的流行病学特点发病率情况多发性内分泌腺瘤的发病率相对较低，但具有一定的家族聚集性。据统计，MEN1型发病率为1/30,000，MEN2型发病率为1/10,000至1/50,000。性别