二代测序分析中国先天性甲状腺功能减退症患儿PAX8基因变异.pptx

二代测序分析中国先天性甲状腺功能减退症患儿PAX8基因变异

CONTENTS目录01二代测序技术介绍02先天性甲状腺功能减退症概述03PAX8基因的功能与变异04研究方法与结果分析

二代测序技术介绍01

技术原理高通量测序二代测序技术通过并行测序数百万个DNA分子，极大提高了测序速度和效率。可逆终止子法该技术利用带有荧光标记的可逆终止子，每次只添加一个核苷酸，实现序列的准确读取。生物信息学分析二代测序后，通过复杂的生物信息学算法对数据进行处理，识别基因变异和突变。

应用领域遗传病诊断二代测序技术在遗传病诊断中应用广泛，如先天性甲状腺功能减退症的基因变异分析。肿瘤研究该技术用于