知识图谱在罕见病基因突变诊断中的应用与系统开发教学研究课题报告.docx

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知识图谱在罕见病基因突变诊断中的应用与系统开发教学研究课题报告

一、知识图谱在罕见病基因突变诊断中的应用与系统开发教学研究开题报告

二、知识图谱在罕见病基因突变诊断中的应用与系统开发教学研究中期报告

三、知识图谱在罕见病基因突变诊断中的应用与系统开发教学研究结题报告

四、知识图谱在罕见病基因突变诊断中的应用与系统开发教学研究论文

知识图谱在罕见病基因突变诊断中的应用与系统开发教学研究开题报告

一、研究背景与意义罕见病作为一类发病率极低、病种繁多、临床表现高度异质性的疾病群体，全球已知种类超7000种，涵盖神经、代谢、免疫等多个系统，约80%由基因突变引发。由于患者基数少、症状隐匿且缺乏特

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