医学课件-“痣样基底细胞癌综合征”的临床表现环包括()。.pptx

医学课件-“痣样基底细胞癌综合征”的

临床表现环包括()。

汇报人：XXX

2025-X-X

目录

1.痣样基底细胞癌综合征概述

2.临床表现

3.诊断与鉴别诊断

4.治疗原则

5.预后与随访

6.案例分析

7.最新研究进展

01

痣样基底细胞癌综合征概述

疾病定义及分类

定义概述

痣样基底细胞癌综合征（Gorlin综合征）是一种常染色体显性遗传性

疾病，具有多种组织器官的肿瘤倾向，发病率为1/57,000。该疾病由

多种基因突变引起，主要累及皮肤、骨骼、牙齿和神经系统。

分类方法

根据临床表现和遗传学特点，Gorlin综合征可分为典型型、非典型型

和变异型。其中，典型型最为常见，具有特征性的皮肤和眼部表现；

非典型型症状较轻，变异型则症状复杂多变，诊断难度较大。

临床特征

Gorlin综合征患者通常在儿童期出现症状，最常见的皮肤表现是多发

性基底细胞痣，可达数十个甚至上百个。此外，患者还可能出现牙齿

发育异常、骨骼畸形、神经系统病变等症状。这些特征有助于临床诊

断和鉴别诊断。

病因及发病机制

基因突变遗传方式环境因素

Gorlin综合征的发病机制主要与Gorlin综合征为常染色体显性遗除了遗传因素外，环境因素也可

PTCH基因突变有关，PTCH基因传病，患者有50%的几率将突变能在Gorlin综合征的发生发展中

编码的蛋白质在细胞信号传导中基因传给后代。这种遗传方式使起作用。例如，紫外线暴露可增

起重要作用。PTCH基因突变导致得家族中可能出现多个患者，并加皮肤基底细胞癌的风险，而放

其功能丧失，进而引起细胞生长且发病年龄可能不同。射线暴露可能增加其他器官肿瘤

失控和肿瘤形成。据统计，约的发生率。此外，饮食和生活习

90%的Gorlin综合征患者存在惯也可能影响Gorlin综合征的发

PTCH基因突变。病风险。

遗传学特点

显性遗传

Gorlin综合征是一种常染色体显性遗传病，患者