基因治疗血友病指南.docx

基因治疗血友病指南

血友病是因X染色体连锁隐性遗传导致的凝血因子Ⅷ（FVIII）或凝血因子Ⅸ（FIX）基因缺陷，进而引发的出血性疾病，分为血友病A（FVIII缺乏）和血友病B（FIX缺乏）。传统治疗依赖外源性凝血因子替代，但存在需长期注射、依从性差及抑制物（中和抗体）风险等局限。基因治疗通过向患者体内导入功能性凝血因子基因，实现内源性持续表达，为根治提供了可能。以下从技术原理、临床应用、患者管理等核心维度展开详细说明。

一、基因治疗的技术基础与关键要素

基因治疗的核心是通过载体将正常或优化的凝血因子基因递送至靶细胞，使其持续表达功能性蛋白。目前血友病基因治疗以腺相关病毒（AAV）为主要载