苯丙酮尿症诊疗规范试卷试题就及参考答案.docxVIP

苯丙酮尿症诊疗规范试卷试题就及参考答案.docx

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苯丙酮尿症诊疗规范试卷试题就及参考答案

一、选择题

1.苯丙酮尿症是一种什么类型的遗传病？

A.常染色体隐性遗传病

B.常染色体显性遗传病

C.性染色体隐性遗传病

D.性染色体显性遗传病

答案：A

2.苯丙酮尿症的发病机制是什么？

A.酪氨酸代谢障碍

B.苯丙氨酸代谢障碍

C.色氨酸代谢障碍

D.组氨酸代谢障碍

答案：B

3.以下哪种检测方法用于诊断苯丙酮尿症？

A.血液苯丙氨酸测定

B.尿液苯丙酮测定

C.基因检测

D.酪氨酸测定

答案：A

4.苯丙酮尿症患者的主要临床表现不包括以下哪项？

A.智力发育障碍

B.精神行为异常

C.面部发育异常

该用户很懒，什么也没介绍

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