血液科骨髓增生异常综合征监测指南.pptxVIP

血液科骨髓增生异常综合征监测指南

演讲人：

日期:

目录

/CONTENTS

2

诊断标准

3

监测流程

4

风险评估体系

5

治疗相关性监测

6

随访管理

1

概述

概述

PART

01

疾病本质

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组克隆性造血干细胞疾病，以无效造血、外周血细胞减少及高风险转化为急性髓系白血病（AML）为特征。其病理核心是造血细胞分化成熟障碍与基因组不稳定性。

定义与临床背景

临床分型

根据WHO分类标准，MDS可分为单系/多系发育异常型、环形铁粒幼细胞型、原始细胞增多型等亚型，不同亚型在预后和治疗策略上存在显著差异。

诊断挑战

需结合形态学（骨髓涂片）、细胞遗传学（如del(5q)、-7等）、分子生物学（SF3B1、TP53突变）及临床排除其他血细胞减少疾病（如再生障碍性贫血）。

流行病学特征

危险因素

包括长期接触苯类化学物质、既往放化疗史（治疗相关MDS）、遗传易感性（如范可尼贫血基因携带者）及吸烟等环境暴露因素。

地域差异

工业化国家发病率较高，可能与环境污染和诊断水平相关；亚洲人群伴SF3B1突变的MDS亚型比例较高。

发病率与年龄分布

全球年发病率约4-5/10万，70岁以上人群发病率显著升高（30/10万），中位发病年龄70岁，男性略高于女性（1.5:1）。

03

02

01

疾病进展预警

治疗反应评估

定期监测外周血象（如血红蛋白10g/dL、血小板50×10⁹/L）、骨髓原始细胞比例（≥5%提示进展风险）及新发细胞遗传学异常（如复杂核型）。

针对去甲基化药物（如阿扎胞苷）或免疫调节剂（来那度胺）治疗的患者，需每2-3个疗程评估血液学改善（HI）及骨髓缓解程度（mCR）。

基本监测目标

并发症防控

重点监测感染（中性粒细胞减少相关）、出血（血小板减少）及铁过载（长期输血者需监测血清铁蛋白1000μg/L）。

AML转化预测

通过二代测序（NGS）动态监测TP53、RUNX1等高危突变，结合IPSS-R评分系统评估转化风险（高危组年转化率30%）。

诊断标准

PART

02

患者常表现为持续性疲劳、苍白、活动后心悸及气促，严重者可出现头晕甚至晕厥，需结合血红蛋白水平综合评估。

因血小板减少或功能异常，患者可能出现皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血，甚至消化道或颅内出血等严重并发症。

中性粒细胞减少导致免疫功能低下，表现为口腔溃疡、肺炎、败血症等感染事件频发，需监测体温及炎症指标。

部分亚型患者可触及脾脏肿大（2cm肋下），少数伴肝脏或淋巴结肿大，需通过影像学确认器官受累程度。

临床表现识别

贫血相关症状

出血倾向

反复感染

肝脾淋巴结肿大

每周监测血常规，重点关注血红蛋白100g/L、中性粒细胞1.8×10⁹/L、血小板100×10⁹/L三系减少，血涂片观察红细胞大小不均、幼稚粒细胞等病态造血现象。

全血细胞计数与形态学

通过CD34+细胞群分析，检测髓系原始细胞比例（≥5%提示疾病进展），同时观察粒细胞成熟障碍等异常抗原表达模式。

流式细胞术免疫分型

采用G显带核型分析检测染色体异常（如-7/del7q、+8、del5q等），必要时行FISH或二代测序筛查TP53、ASXL1等基因突变。

细胞遗传学检测

01

03

02

实验室检查方法

定期检测血清铁蛋白（1000μg/L提示铁过载）、促红细胞生成素（EPO500mU/mL需警惕输血依赖）及乳酸脱氢酶（LDH升高反映细胞凋亡活跃）。

血清学标志物

04

骨髓活检规范

需在髂后上棘抽取骨髓液≥2ml（抗凝采用EDTA），同步进行骨髓活检获取≥1.5cm组织条，确保包含至少3个完整骨髓腔结构。

取材标准

01

采用骨髓细胞学200个有核细胞分类计数，原始细胞比例5%-19%定义为MDS-EB1，20%-29%为MDS-EB2，需与急性髓系白血病（≥30%）严格区分。

原始细胞定量

03

活检组织立即用10%中性福尔马林固定（不超过24小时），石蜡包埋后连续切片（厚度3μm），常规进行HE、普鲁士蓝铁染色及CD34、CD61等免疫组化标记。

病理处理流程

02

按WHO标准进行网状纤维染色（银染法），MF-0级（无纤维化）至MF-3级（广泛粗纤维交织），中高危MDS常伴MF-1级以上纤维化增生。

纤维化评估

04

监测流程

PART

03

常规血液学监测

全血细胞计数分析

通过定期检测血红蛋白、白细胞及血小板水平，评估骨髓造血功能状态，识别贫血、感染或出血风险。需结合血涂片观察细胞形态异常，如病态造血特征。

铁代谢指标检测

包括血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度等，辅助鉴别铁过载或无效造血，指导去铁治疗方案的调整。

骨髓穿刺与活检

动态监测骨髓增生程度、细胞组成及纤维化进展，明确原始细胞比例变化，为疾病分期提供组织学依据。

基因突变谱筛查

采用二代测序技术检测TP53