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2025年大学《生物信息学》专业题库—— 肿瘤基因组学数据挖掘的方法.docx

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    2025年大学《生物信息学》专业题库——肿瘤基因组学数据挖掘的方法

    考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

    一、名词解释（每题3分，共15分）

    1.体细胞突变

    2.拷贝数变异（CNV）

    3.变异注释

    4.功能富集分析

    5.生存分析

    二、简答题（每题5分，共25分）

    1.简述肿瘤基因组学研究中常用的高通量测序技术及其主要数据类型。

    2.列举至少三种用于检测体细胞核苷酸变异（SNV）的生物信息学方法，并简述其中一种的基本原理。

    3.在肿瘤基因组数据分析中，进行数据质量控制（QC）的目的是什么？请列举至少三个QC的关键步骤。

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