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第四节人类遗传病的检测和预防
基础巩固
1.为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的有()。
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果,统计分析
A.①③⑤⑥ B.①②⑤⑥
C.①③④⑥ D.①②④⑥
答案:D
2.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是()。
①都是由遗传物质改变引起的②都是由一对等位基因控制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病概率大大增加⑤线粒体基因异常不会导致遗传病⑥性染色体增加或缺失引起的疾病都不是遗传病
A.① B.②④
C.③⑤⑥ D.②③⑥
答案:A
解析:人类遗传病是由遗传物质改变引起的疾病,①正确;单基因病是由单个基因突变引发的遗传病,②错误;有的遗传病比如舞蹈症要30岁以后才发病,③错误;近亲结婚可使隐性遗传病的发病概率大大增加,④错误;线粒体基因异常也会导致遗传病,⑤错误;性染色体增加或缺失引起的疾病是染色体异常遗传病,⑥错误。
3.人类遗传病中,抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的,甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生的角度考虑,甲、乙两家庭应分别选择生育()。
A.男孩、男孩
B.女孩、女孩
C.女孩、男孩
D.男孩、女孩
答案:D
解析:抗维生素D佝偻症是伴X染色体显性遗传病,其特点是“男病母女病”,即男患者的母亲和女儿肯定患病,甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻症,妻子正常,则他们的女儿均患病,儿子均正常,所以甲家庭应该选择生育男孩;红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,其特点是“女病父子病”,即女患者的父亲和儿子肯定患病,乙家庭中夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲,则妻子可能是红绿色盲基因的携带者,他们的女儿均正常,儿子可能患病,所以乙家庭应该选择生育女孩。
4.医生通过骨髓移植成功地把一位女性血友病患者的造血干细胞进行改造,使其凝血功能恢复正常。那么,她后来所生的儿子中()。
A.全部正常 B.一半正常
C.全部有病 D.不能确定
答案:C
解析:血友病为伴X染色体隐性遗传病,假如该女性血友病患者的基因型为XhXh,通过骨髓移植技术改变的只是患者造血干细胞的基因型,没有改变生殖细胞的基因型,即她产生的卵细胞中都含有Xh,所以其儿子患病概率为100%,故选C。
5.在下列人类的生殖细胞中,两者结合发育成的个体可能患有唐氏综合征的组合是()。
①23+X②22+X③21+Y④22+Y
A.①③ B.②③
C.①④ D.②④
答案:C
解析:唐氏综合征又叫21三体综合征,是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体,其可能由正常的卵细胞(22+X)和异常的精子(23+X或23+Y)结合发育而成,也可能由异常的卵细胞(23+X)和正常的精子(22+X或22+Y)结合发育而成。
6.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,可采取的检测手段有()。
①B超检查②羊膜穿刺术③遗传咨询④绒毛取样法
A.①②④ B.②③④
C.①②③④ D.①③
答案:A
7.18三体综合征、家族性结肠息肉病、特纳综合征、半乳糖血症依次属于()。
①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③常染色体病④性染色体病⑤非遗传病
A.②①③④ B.②①④③
C.③①④② D.③②①④
答案:C
8.遗传病是威胁人类健康的重要因素,图541表示各类遗传病在人体发育不同时期的发病情况,图542是具有两种遗传病的家族系谱图。请回答下列问题。
图541
图542
(1)图541中发病率的调查不同于图542中遗传方式的调查的特点是。由图541可知多基因遗传病的显著特点之一是。?
(2)遗传病的检测和预防可以在一定程度上有效预防遗传病的产生,图541中有关遗传病不能利用普通光学显微镜进行产前诊断的是遗传病。
(3)图542中4号个体和5号个体的基因型(填“相同”或“不相同”),7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是。?
(4)图541中没有携带遗传病基因的个体(填“可能”或“不可能”)患遗传病,图542中没有携带遗传病基因的个体(填“可能”或“不可能”)患色盲或白化病。?
答案:(1)在人群中随机取样调查成年人发病风险显著增加
(2)单基因遗传病和多基因
(3)相同1/3
(4)可能不可能
能力提升
1.下列有关人类遗传病的说法正确的有几项?()
①单基因遗传病是由单个基因突变引发的遗传病②18三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个
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