生化PBL第一小组课件.pptVIP

案例一;什么是贫血？;贫血的严重程度分类：;;血红蛋白电泳;地中海贫血患者血细胞;——血红蛋白有哪几个亚基组成，亚基如何排列？血红蛋白的合成有什么特点？;——β-地中海贫血症的分子基础是什么？;CD71-72、

CD41-42、

CD17→0、

IVS-Ⅱ-654C→T、

-28A→G

《多重等位基因PCR技术对中国人5种常见β-地中海贫血突变的快速产前诊断》

焦飞，赵新东,马颖，刘长福

第44卷第6期2008年12月青岛大学医学院学报

;检测β-地中海贫血：

1.寡苷酸探针杂交技术

2.反向点杂交

3.等位基因聚合酶链反应

4.限制性内切酶分析检测方法

;寡核苷酸探针杂交;

针对B地中海贫血的

突变类型设计特异碱

基引物，根据扩增得

到的电泳带判断是否

存在对应的点突变，

结果清晰、准确可靠，

尤适用于小片段DNA分

析，可作为快速检测携

带者的筛查手段。

;;——目前有哪些先进的诊断方法？;婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。

推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。;;起始密码子：即AUG，既编码多肽链中的甲硫氨酸，又作为多肽链合成的起始信号

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终止密码子：密码子UAA,UAG,UGA,不编码任何氨基酸，只作为肽链合成的终止的信号，称为终止密码子。

-------------------------课本

;β-珠蛋白mRNA序列(请根据该序列上写出?-珠蛋白的氨基酸序列)：

1ACAUUUGCUUCUGACACAACUGUGUUCACUAGCAACCUCAAACAGACACCAUGGUGCAUC

起始密码子

61UGACUCCUGAGGAGAAGUCUGCCGUUACUGCCCUGUGGGG

编码谷氨酸→突变成缬氨酸后可导致镰刀型贫血

CAAGGUGAACGUGGAUGAAG

121UUGGUGGUGAGGCCCUGGGCAGGCUGCUGGUGGUCUACCCUUGGACCCAGAGGUUCUUUG

181AGUCCUUUGGGGAUCUGUCCACUCCUGAUGCUGUUAUGGGCAACCCUAAGGUGAAGGCUC

241AUGGCAAGAAAGUGCUCGGUGCCUUUAGUGAUGGCCUGGCUCACCUGGACAACCUCAAGG

301GCACCUUUGCCACACUGAGUGAGCUGCACUGUGACAAGCUGCACGUGGAUCCUGAGAACU

361UCAGGCUCCUGGGCAACGUGCUGGUCUGUGUGCUGGCCCAUCACUUUGGCAAAGAAUUCA

421CCCCACCAGUGCAGGCUGCCUAUCAGAAAGUGGUGGCUGGUGUGGCUAAUGCCCUGGCCC

481ACAAGUAUCACUAAGCUCGCUUUCUUGCUGUCCAAUUUCUAUUAAAGGUUCCUUUGUUCC

541CUAAGUCCAACUACUAAACUGGGGGAUAUUAUGAAGGGCCUUGAGCAUCUGGAUUCUGCC

601UAAUAAAAAACAUUUAUUUUCAUUGC|

加尾信号断裂位点;;