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2025年执业医师资格《医学遗传学》真题解析

姓名：__________考号：__________

题号

一

二

三

四

五

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评分

一、单选题(共10题)

1.下列哪项属于常染色体显性遗传病？()

A.血友病

B.白化病

C.红绿色盲

D.唐氏综合征

2.基因突变对生物性状的影响主要取决于哪些因素？()

A.突变的基因位置

B.突变的基因类型

C.突变的基因频率

D.突变的基因数量

3.下列哪种疾病属于染色体异常引起的遗传病？()

A.法布里病

B.杜氏肌营养不良症

C.遗传性舞蹈病

D.21-三体综合征

4.DNA分子复制过程中，哪种酶负责连接不连续的DNA片段？()

A.DNA聚合酶I

B.DNA聚合酶II

C.DNA聚合酶III

D.DNA连接酶

5.基因表达调控的关键环节是哪个阶段？()

A.基因转录

B.基因翻译

C.基因突变

D.基因重组

6.人类遗传病中，最常见的遗传方式是什么？()

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.性染色体遗传

D.不规则遗传

7.以下哪项不是遗传病的临床特征？()

A.家庭聚集性

B.发病年龄

C.性别差异

D.易感性

8.基因敲除技术主要用于哪些研究？()

A.基因功能研究

B.药物靶点研究

C.肿瘤发生机制研究

D.以上都是

9.基因治疗的基本原理是什么？()

A.替换有缺陷的基因

B.抑制有害基因的表达

C.增强有益基因的表达

D.以上都是

10.以下哪种基因突变类型不会导致氨基酸序列的改变？()

A.missense突变

B.nonsense突变

C.silent突变

D.frameshift突变

二、多选题(共5题)

11.基因突变可能引起哪些遗传效应？()

A.氨基酸序列改变

B.蛋白质结构改变

C.蛋白质功能改变

D.不改变蛋白质结构或功能

12.染色体异常可能导致的遗传病类型包括哪些？()

A.非整倍体异常

B.结构异常

C.位置异常

D.数量异常

13.以下哪些疾病属于遗传性代谢病？()

A.遗传性舞蹈病

B.法布里病

C.白化病

D.唐氏综合征

14.基因治疗过程中，可能涉及到的技术包括哪些？()

A.基因转染技术

B.基因敲除技术

C.基因编辑技术

D.基因治疗载体设计

15.遗传咨询的主要内容有哪些？()

A.病因分析

B.遗传风险评估

C.诊断和治疗方案建议

D.家庭生育指导

三、填空题(共5题)

16.基因表达调控的关键环节发生在转录和翻译阶段，其中转录阶段包括哪些过程？

17.染色体异常引起的遗传病中，最常见的类型是__。

18.基因治疗中常用的载体包括__、__和__。

19.遗传性代谢病是由于__缺陷导致的代谢紊乱。

20.基因突变如果发生在编码区，可能导致__、__和__等后果。

四、判断题(共5题)

21.唐氏综合征是由于性染色体异常引起的。()

A.正确B.错误

22.基因突变只会导致蛋白质功能异常。()

A.正确B.错误

23.遗传性舞蹈病是一种常染色体显性遗传病。()

A.正确B.错误

24.基因治疗是治疗遗传病最直接有效的方法。()

A.正确B.错误

25.所有基因突变都会导致明显的临床症状。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简述基因突变对生物体的影响及其可能的结果。

27.什么是染色体异常？请列举染色体异常的几种类型及其常见疾病。

28.简述基因治疗的基本原理和主要步骤。

29.遗传咨询的主要内容包括哪些？遗传咨询的意义是什么？

30.请列举几种常见的遗传性代谢病及其特点。

2025年执业医师资格《医学遗传学》真题解析

一、单选题(共10题)

1.【答案】C

【解析】红绿色盲为性连锁隐性遗传病，白化病和血友病为性染色体隐性遗传病，唐氏综合征为常染色体非整倍体遗传病。

2.【答案】B

【解析】基因突变对生物性状的影响主要取决于突变的基因类型，如蛋白质编码基因的突变可能导致氨基酸序列改变，进而影响蛋白质的功能和性状。

3.【答案】D

【解析】21-三体综合征是由染色体数目异常（多一条21号染色体）引起的遗传病，而法布里病、杜氏肌营养不良症和遗传性舞蹈病都是由单个基因突变引起的