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****先天性弹性纤维假黄瘤的护理汇报人:临床实践与多维度护理策略精要目录疾病基础知识01护理评估流程02护理问题干预03治疗配合策略04特殊人群护理05健康教育实施06疾病基础知识01定义与遗传机制12定义先天性弹性纤维假黄瘤是一种罕见的遗传性疾病，其特征为弹性纤维异常钙化，导致皮肤、眼和心血管等多个系统退行性改变。ABCC6基因突变是其主要病因之一，表现为弹性纤维断裂和钙化，影响多个器官的正常功能。遗传机制先天性弹性纤维假黄瘤主要由ABCC6基因突变引起，该基因编码的跨膜转运蛋白功能异常会影响体内无机焦磷酸盐代谢，造成弹性纤维矿化沉
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