弥漫性胃底腺息肉病并家族性结肠腺瘤病一例.pptx

弥漫性胃底腺息肉病并家族性结肠腺瘤病一例汇报人：XXX2025-X-X

目录1.病例概述

2.临床表现

3.辅助检查

4.诊断

5.治疗

6.预后

7.讨论

8.总结

01病例概述

患者基本信息姓名性别患者，男，48岁。年龄职业患者年龄为48岁，职业为工程师。居住史患者居住在市区，居住环境较为优越，但长期处于高压工作状态。

主诉及现病史主要症状患者主要症状为上腹部疼痛，发作频率约为每周3-5次，疼痛程度为中重度。发作时间疼痛多在餐后1小时内发生，持续时间为30分钟至1小时不等。伴随症状伴有恶心、呕吐，偶有黑便，但未出现明显体重下降，病程已持续约2年。

家族史家族病史患者家族中有多位成员患有胃肠道疾病，其中直系亲属包括其父亲和一位妹妹，均被诊断为结肠癌。家族成员家族成员中，父亲于60岁去世，妹妹于55岁时确诊并治疗结肠癌，目前健康状况良好。遗传风险家族中存在遗传性结直肠癌的倾向，患者本人存在较高的遗传风险，建议进行相关基因检测。

02临床表现

消化系统症状腹痛性质患者主要表现为上腹部疼痛，性质为隐痛或钝痛，疼痛部位不定，有时向背部放射。腹痛频率疼痛出现频率较高，每周出现3-5次，有时伴随恶心，无呕吐症状。腹痛持续时间每次疼痛持续时间为30分钟至2小时不等，多在进食后出现，有时与情绪波动有关。

其他系统症状全身症状患者出现乏力、消瘦，体重下降约5公斤，持续时间约1年，无明显发烧、黄疸等全身性症状。心血管症状患者偶有胸闷、心悸，但心电图及心脏超声检查均未发现异常，可能与心理压力大有关。神经系统症状患者偶有头痛、失眠，精神状态良好，未出现意识障碍或神经功能障碍表现。

体征腹部检查腹部稍隆起，上腹部压痛明显，无反跳痛，肝、脾肋下未触及，肠鸣音正常。皮肤检查皮肤色泽正常，无黄染、皮疹等异常，指甲床无紫绀，全身浅表淋巴结未触及肿大。神经系统神经系统检查未见异常，神志清楚，言语流利，肌力、肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。

03辅助检查

实验室检查血常规血红蛋白略低，红细胞计数正常，白细胞计数及分类正常，血小板计数正常。肝功能肝功能指标基本正常，包括ALT、AST、ALP等，但TBIL稍高，提示轻度肝细胞损伤。肿瘤标志物CEA、CA199等肿瘤标志物在正常范围内，暂未发现明显升高的肿瘤标志物。

影像学检查腹部CT腹部CT显示胃底区域多发息肉，直径约0.5-1.5厘米，形态规则，无恶变迹象。结肠镜结肠镜检查发现结肠多发腺瘤，大小不一，最大直径约2厘米，表面光滑，无出血和溃疡。MRIMRI检查显示胃底腺息肉呈均匀长T1、短T2信号，边界清晰，与周围组织无粘连，考虑良性病变。

内镜检查胃镜检查胃镜检查发现胃底多发息肉，直径0.5-2厘米，形态规则，表面光滑，质地柔软，活检病理结果提示为良性胃底腺息肉。结肠镜检查结肠镜检查显示全结肠多发腺瘤，大小不等，最大腺瘤直径约2厘米，表面有绒毛状结构，活检病理提示为家族性结肠腺瘤病。病理结果病理检查结果显示胃底腺息肉和结肠腺瘤均为良性，但患者有家族性结肠腺瘤病史，建议定期随访和内镜监测，以防癌变。

04诊断

诊断依据临床表现患者长期存在上腹部疼痛、恶心、乏力等症状，且家族中有多位成员患有胃肠道肿瘤。实验室检查血常规、肝功能等实验室检查结果基本正常，肿瘤标志物CEA等未明显升高。影像学及内镜检查腹部CT、胃镜和结肠镜检查发现胃底多发息肉和结肠多发腺瘤，病理证实为良性病变。

鉴别诊断胃底腺息肉需与胃底癌、胃底血管瘤等鉴别，通过病理检查、影像学检查等手段明确诊断。家族性腺瘤性息肉病与家族性腺瘤性息肉病（FAP）鉴别，FAP患者常表现为全结肠多发腺瘤，家族中多有人群患结直肠癌。炎症性肠病需与炎症性肠病（如溃疡性结肠炎）鉴别，通过内镜检查、病理检查等排除炎症性病变。

诊断结果病理诊断胃底腺息肉及结肠腺瘤病理检查均为良性，排除恶变可能。临床诊断结合患者临床表现、实验室检查、影像学及内镜检查结果，诊断为弥漫性胃底腺息肉病合并家族性结肠腺瘤病。疾病分期根据疾病严重程度，目前处于早期阶段，患者生命体征稳定，无明显并发症。

05治疗

治疗方案内镜治疗对于胃底腺息肉和结肠腺瘤，采用内镜下切除或电凝治疗，已成功切除息肉数枚。药物治疗根据病情需要，给予患者抗炎、止痛、调节肠道菌群等药物治疗，缓解症状。随访计划制定详细的随访计划，包括内镜复查时间、实验室检查指标监测等，以便及时发现并处理复发或恶变情况。

治疗过程术前准备患者接受内镜治疗前，进行了详细的术前检查，包括血常规、肝肾功能、心电图等，确保手术安全。手术过程内镜下成功切除胃底腺息肉和结肠腺瘤，手术过程顺利，耗时约1小时，术后患者生命体征平稳。术后恢复患者术后在监护室观察24小时，无明显并发症，术后3天出院，恢复良好，未出现不适症状。

治疗效果症状改善患者