昆明医科大学继续教育学院校外教学点网络课程考试医学遗传学期末.pdfVIP

昆明医科大学继续教育学院校外教学点网络课程考试

医学遗传学期末

一、名词解释1.不规则显性:P582，分子病:P943.移码突变:P184.

近婚系数。P865.罗伯逊易位:P436.遗传征询:P1277.交叉遗传:P638，

非整倍体:P479.常染色质和异染色质:P2310.易患性:P10011.亲缘系

数:P8612.遗传性酶病:P10013.核型:P3114.裂基因:P1315遗传异质

性:P6316遗传率:P6317，嵌合体:P4718。外显率和体现度:P63(以

上均为学习指引页码)

二、填空题

1DNA成单位是脱氧核糖核苷酸

2.具备XY男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相相应等

位基因，则该男性个体称为半合子

3.凡是位于同一对染色体上若干对等位基因，彼此间互相连锁，

构成一种连锁群。

4.基因表达涉及转录和翻译两个过程。

5.人类体细胞有丝分裂中期一条染色体由两条染色单体构成，彼

此互称为姐妹染色体

6.血红蛋白病中，由于珠蛋白构造异常引起是异常血红蛋白病，

由于珠蛋白链合成量异常引起是地中海贫血。

7.“中心法则”表达生物体内遗传信息传递或流动规律。8.染色

体畸变涉及数目畸变和构造畸变两大类。

9.体传构造是指群体中基因频率和基因型种类及频率，10.在多

基因遗传病中，易患性高低受遗传基本和环境因素双重影响。

11.苯丙酮尿症患者肝细胞苯丙氨酸羟化酶(PAH)遗传性缺陷，

该病遗传方式为染色体隐性遗传

12.染色体非整倍性变化可有单体型和多体型两种类型。

13.在真核生物中，一种成熟生殖细胞(配子)所含所有染色体称为

一种染色体组，其上所含所有基因称为一种基因组。

14.依照染色体着丝粒位置不同，可将人类染色体分为三类。

15子是指由于基因突变导致蛋白质异常构造或合成量异常所引

起疾病。

16.染色体和染色质是同一物质在细胞周期不同步期中所体现两

种不同存在形式

17.一种体某种性状是受一对相似基因控制，则对这种性状而言，

该个体为单基因遗传，如控制性状基由于一对相对基因，则该个体称

为多基因遗传。18.基因频率等于相应重叠基因型频率加上1/2杂合

基因型频率。

19.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期1粗线期中，

每个二价体具备四条染色单体，称为四分体。

20.通过直接或间接办法，在胎儿出生前诊断其与否患有某种疾

病叫做产前诊断，21.45，X和47，XXX女性个体间期细胞核中具备

0个和2个X染色质。

22.型正常但带有致病造传物质个体称为携带者。她可以将这一

有害遗传信息传递给下一代。

23.染色带者进行数分联会时，其体内例位染色体普通会形成一

种特殊构造，即例位环

24.一种生物体所体现出来遗传性状称为显性遗传，与此性状有

关遗传构成称为显性基因。

25，在初期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可

导致嵌合体。26DNA分子是遗传物质载体，其复制方式是半保存复

制，27，人类近爆着丝粒染色体随体柄部次缢痕与核仁形成关于，

称为核仁形成区。

28，近亲两个个体亲缘限度用亲缘系数表达，近亲婚配后裔基

因纯合也许性用近婚系数表达

29蛋病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。

30.Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del(2)(q35)

个体表白其体内染色体发生了缺

31，基因突变可导致蛋白质发生构造或数量变化。

32.细分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体带纹，称

为高辨别带

33.染色体数目畸变涉及整倍和非整倍变化。

34a海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失，使a珠蛋白链合成受

到神制而引起溶血性贫血。

35，在基因置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)替代

称为转换。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间替代称为颠换.

36.如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样构造，并使其

所连接长臂末端形