8.2025年精准医学临床应用考试（罕见病精准诊疗）试卷.docVIP

8.2025年精准医学临床应用考试（罕见病精准诊疗）试卷

一、单项选择题（每题1分，共30题）

1.罕见病精准诊疗的首要前提是？

A.大规模基因组测序

B.临床症状明显

C.常规检查结果正常

D.家族遗传史明确

2.下列哪种遗传病属于常染色体隐性遗传？

A.乳腺癌

B.杜氏肌营养不良

C.镰状细胞贫血

D.艾滋病

3.在罕见病基因检测中，Sanger测序主要用于？

A.全基因组测序

B.全外显子组测序

C.基因芯片分析

D.单基因检测

4.罕见病诊断中，最常用的分子诊断技术是？

A.PCR

B.基因芯片

C.测序

D.基因编辑

5.以下哪种罕见病与免疫缺陷相关？

A.猫叫综合征

B.染色体22q11.2缺失综合征

C.布鲁氏菌病

D.慢性granulomatousdisease

6.罕见病精准诊疗中，多组学数据整合的主要目的是？

A.提高检测成本

B.增加检测样本

C.提高诊断准确性

D.延长检测时间

7.以下哪种罕见病与代谢紊乱相关？

A.黏液性水肿

B.骨软骨发育不全

C.戈谢病

D.唐氏综合征

8.罕见病基因检测的伦理问题主要包括？

A.检测费用高

B.检测结果隐私保护

C.检测技术复杂

D.检测结果解读困难

9.在罕见病精准诊疗中，最常用的药物是？

A.小分子抑制剂

B.单克隆抗体

C.基因治疗药物

D.肿瘤标志物

10.以下哪种罕见病与神经发育障碍相关？

A.脑性瘫痪

B.罗氏综合征

C.阿尔茨海默病

D.肌萎缩侧索硬化症

11.罕见病精准诊疗中，液体活检的主要应用领域是？

A.肿瘤诊断

B.遗传病诊断

C.代谢病诊断

D.免疫缺陷诊断

12.以下哪种罕见病与骨骼发育异常相关？

A.成骨不全症

B.软骨发育不全

C.骨髓纤维化

D.骨髓瘤

13.罕见病精准诊疗中，最常用的生物标志物是？

A.肿瘤标志物

B.遗传标志物

C.代谢标志物

D.免疫标志物

14.以下哪种罕见病与内分泌紊乱相关？

A.甲状腺功能减退

B.库欣综合征

C.肾上腺皮质增生

D.垂体功能减退

15.罕见病精准诊疗中，最常用的治疗手段是？

A.手术治疗

B.药物治疗

C.基因治疗

D.放射治疗

16.以下哪种罕见病与心血管系统异常相关？

A.法洛四联症

B.室间隔缺损

C.动脉导管未闭

D.主动脉瓣狭窄

17.罕见病精准诊疗中，最常用的检测方法是？

A.基因测序

B.基因芯片

C.PCR

D.ELISA

18.以下哪种罕见病与皮肤病变相关？

A.白癜风

B.天疱疮

C.系统性红斑狼疮

D.脂溢性皮炎

19.罕见病精准诊疗中，最常用的治疗药物是？

A.小分子抑制剂

B.单克隆抗体

C.基因治疗药物

D.肿瘤标志物

20.以下哪种罕见病与神经系统疾病相关？

A.帕金森病

B.脑瘫

C.阿尔茨海默病

D.肌萎缩侧索硬化症

21.罕见病精准诊疗中，最常用的检测技术是？

A.基因测序

B.基因芯片

C.PCR

D.ELISA

22.以下哪种罕见病与消化系统疾病相关？

A.胰腺炎

B.胆囊炎

C.肠易激综合征

D.吸收不良综合征

23.罕见病精准诊疗中，最常用的治疗手段是？

A.手术治疗

B.药物治疗

C.基因治疗

D.放射治疗

24.以下哪种罕见病与呼吸系统疾病相关？

A.支气管哮喘

B.慢性阻塞性肺疾病

C.肺纤维化

D.肺炎

25.罕见病精准诊疗中，最常用的检测方法是？

A.基因测序

B.基因芯片

C.PCR

D.ELISA

26.以下哪种罕见病与泌尿系统疾病相关？

A.肾炎

B.膀胱炎

C.尿道狭窄

D.肾结石

27.罕见病精准诊疗中，最常用的治疗药物是？

A.小分子抑制剂

B.单克隆抗体

C.基因治疗药物

D.肿瘤标志物

28.以下哪种罕见病与肌肉系统疾病相关？

A.多发性肌炎

B.肌营养不良

C.帕金森病

D.肌萎缩侧索硬化症

29.罕见病精准诊疗中，最常用的检测技术是？

A.基因测序

B.基因芯片

C.PCR

D.ELISA

30.以下哪种罕见病与血液系统疾病相关？

A.白血病

B.血小板减少性紫癜

C.遗传性铁过载病

D.血友病

二、多项选择题（每题2分，共20题）

1.罕见病精准诊疗的挑战包括？

A.诊断难度大

B.检测成本高

C.治疗手段有限

D.遗传咨询复杂

2.常见的罕见病基因检测技术包括？

A.Sanger测序

B.NGS

C.基因芯片

D.PCR

3.罕见病精准诊疗的优势包括？

A.提高诊断准确性

B.个性化治疗方案

C.降低治疗成本

D.提高患者生活质量

4.罕见病精准诊疗的伦理问题包括？

A.检测费用高

B.检测结果隐私保护

C.检测技术复杂

D.检测结果解读困难

5.罕见病精准诊疗的治疗手段包括？

A.药物治疗

B.基因治疗

C.手术治疗

D.放射治疗

6.罕见病精准诊疗的检测方法包括？

A.基因测序

B.基因芯片

C.PCR