原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南(1).pptx

原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南

CONTENTS目录01疾病概述02病因与发病机制03临床表现04诊断方法05治疗手段06预后与随访

疾病概述01

定义与概念原发性定义原发性指病因源于甲状旁腺本身病变，如腺瘤引发功能亢进。甲状旁腺功能甲状旁腺调节钙磷代谢，亢进时会打破体内钙磷平衡。亢进症特征以甲状旁腺素分泌过多为特征，导致血钙升高等症状。

流行病学情况发病率原发性甲状旁腺功能亢进症发病率约0.1%-0.5%，女性略高于男性。发病年龄多见于50岁以上人群，随年龄增长发病率呈上升趋势。地域差异欧美国家发病率相对较高，亚洲地区发病率稍低。

疾病分类腺瘤型临床多见，如单个甲状旁腺腺瘤，可致激素分泌异常引发病症。增生型甲状旁腺增生引发，像家族性甲状旁腺增生可导致功能亢进。腺癌型较为少见但恶性，甲状旁腺癌会严重影响甲状旁腺正常功能。

病因与发病机制02

遗传因素基因突变如MEN1基因变异，可遗传致甲状旁腺细胞增生引发亢进症。家族遗传倾向某些家族中该病发病率高，遗传让后代患病风险显著增加。

环境因素01辐射暴露长期接触医疗或工业辐射，如X射线，可能诱发甲状旁腺病变。02化学物质接触经常接触铅、镉等重金属，会增加原发性甲旁亢发病风险。

发病的分子机制基因变异如MEN1基因变异，可致甲状旁腺细胞异常增殖引发疾病。信号通路异常钙敏感受体信号通路异常，影响甲状旁腺功能导致发病。染色体异常染色体11q13异常，可能促使原发性甲状旁腺功能亢进。

临床表现03

高钙血症表现神经精神症状患者可出现记忆力减退、情绪不稳定，如阿尔茨海默病患者可能类似表现。消化系统症状常见食欲不振、恶心呕吐，胃溃疡患者也可能有这些不适。泌尿系统症状多尿、口渴常见，糖尿病患者也会有多尿表现但机制不同。

骨骼系统症状骨痛患者常感腰背部、髋部等部位骨痛，严重影响日常活动，如老人弯腰困难。骨质疏松骨密度降低，易发生骨折，像轻微碰撞就可能导致腕部或椎体骨折。骨骼畸形儿童患者可能出现骨骼发育异常，如鸡胸、O型腿等，影响身体外观。

泌尿系统症状多尿患者常出现排尿次数增多，如一天排尿超8次，影响生活。肾结石部分患者易患肾结石，像小李因结石发作疼痛难忍就医。肾积水严重时可引发肾积水，如老王检查发现肾脏有明显积水。

其他系统表现神经精神系统表现患者可能出现记忆力减退、情绪不稳，如国外有患者因此影响工作。泌尿系统表现易引发肾结石、多尿等，国内有病例因结石剧痛就医确诊。消化系统表现可出现食欲不振、恶心呕吐，曾有患者因该症状误诊胃病。

诊断方法04

血液检查血清钙测定检测血清钙水平，原发性甲旁亢患者常出现高钙血症，如高于2.6mmol/L。血清磷测定测定血清磷含量，该病患者血清磷多降低，常见低于0.8mmol/L。甲状旁腺激素测定检测甲状旁腺激素，原发性甲旁亢患者激素水平常明显升高，辅助诊断。

尿液检查尿钙测定通过检测尿液中钙含量，辅助判断甲状旁腺功能，如高钙尿症常见于此病。尿磷测定测定尿磷水平，若尿磷升高，对原发性甲状旁腺功能亢进症诊断有意义。尿cAMP测定检测尿中环磷酸腺苷，其水平升高可作为该病诊断的参考指标。

影像学检查超声检查超声能清晰显示甲状旁腺病变，是常用初筛手段，如发现甲状旁腺腺瘤。放射性核素显像通过该检查可准确定位甲状旁腺，像SPECT/CT能提高诊断准确性。CT检查CT可清晰呈现甲状旁腺形态，对复杂病变诊断有重要价值，如异位甲状旁腺。

功能试验钙负荷甲状旁腺功能抑制试验给患者静脉滴注钙剂，正常人PTH分泌受抑，本病患者不受抑。低钙饮食试验让患者低钙饮食数天，正常人尿钙减少，本病患者尿钙不减少。磷清除试验测定患者血磷、尿磷，本病患者磷清除率高于正常。

基因检测致病基因筛查通过检测特定致病基因，如CASR等，辅助判断患病风险。基因突变分析分析基因有无突变，像MEN1基因突变，助力精准诊断。

诊断标准与流程血钙水平检测标准血钙持续高于正常范围，如多次检测血钙2.5mmol/L可作参考。甲状旁腺激素测定流程通过静脉采血测甲状旁腺激素，结果升高结合症状辅助诊断。影像学检查诊断流程用超声、CT等查甲状旁腺有无病变，定位异常腺体位置。

鉴别诊断要点与继发性甲状旁腺功能亢进症鉴别后者常因低钙血症刺激甲状旁腺，如慢性肾衰就是常见病因。与家族性低尿钙性高钙血症鉴别它是常染色体显性遗传病，和原发性甲旁亢临床表现有差异。与恶性肿瘤相关性高钙血症鉴别某些恶性肿瘤如肺癌等可引起高钙血症，需与原发性甲旁亢区分。

特殊情况诊断无症状患者诊断部分无症状患者可通过血钙、甲状旁腺激素检测发现病情，如体检人群。儿童患者诊断儿童诊断需结合生长发育指标，如身高增长缓慢时排查该病。合并其他疾病诊断合并肾病等疾病时，需综合多指标判断，如肾功能与甲状