2025年孟德尔遗传病家系连锁分析测序数据分析考核试卷.docVIP

2025年孟德尔遗传病家系连锁分析测序数据分析考核试卷

1.在孟德尔遗传病家系连锁分析中，最常用的遗传标记是？

A.SNPs

B.STRs

C.CNVs

D.InDels

2.连锁分析中，LOD分数是用来衡量什么？

A.遗传距离

B.连锁强度

C.病变基因定位

D.家系大小

3.在家系连锁分析中，选择遗传标记时，应优先考虑什么？

A.遗传多样性高

B.等位基因频率低

C.基因密度大

D.物理位置远

4.LOD分数为2通常表示什么？

A.连锁可能性极低

B.连锁可能性中等

C.连锁可能性较高

D.连锁可能性极有可能

5.连锁分析中，多基因位点同时分析的主要目的是什么？

A.提高分辨率

B.降低计算复杂度

C.增加样本量

D.提高检测精度

6.在家系连锁分析中，什么是共分离现象？

A.病变基因与遗传标记一起遗传

B.病变基因与遗传标记分离

C.遗传标记独立遗传

D.遗传标记与背景基因重组

7.连锁分析中，什么是重组频率？

A.遗传标记之间的交换频率

B.病变基因的突变频率

C.家系成员之间的遗传相似度

D.遗传标记的等位基因频率

8.在家系连锁分析中，什么是最大lod值？

A.最高连锁强度

B.最低连锁强度

C.平均连锁强度

D.零连锁强度

9.连锁分析中，什么是临界lod值？

A.确定连锁区域的阈值

B.判断连锁强度的标准

C.计算遗传距离的参考值

D.预测病变基因的依据

10.在家系连锁分析中，什么是非参数连锁分析？

A.基于统计模型的连锁分析

B.不依赖遗传模型的连锁分析

C.基于物理位置的连锁分析

D.基于等位基因频率的连锁分析

11.连锁分析中，什么是共享等位基因？

A.家系成员共有的等位基因

B.病变基因特有等位基因

C.遗传标记特有等位基因

D.背景基因等位基因

12.在家系连锁分析中，什么是连锁不平衡？

A.遗传标记等位基因的非随机分布

B.病变基因与遗传标记的随机分布

C.遗传标记的独立分布

D.病变基因的独立分布

13.连锁分析中，什么是遗传距离？

A.基因组物理距离

B.基因功能距离

C.遗传标记之间的距离

D.病变基因与遗传标记的距离

14.在家系连锁分析中，什么是lod图？

A.表示连锁强度的图形

B.表示遗传距离的图形

C.表示等位基因频率的图形

D.表示重组频率的图形

15.连锁分析中，什么是遗传背静突变？

A.家系成员的基因突变

B.遗传标记的等位基因突变

C.病变基因的背景突变

D.非病变基因的背景突变

16.在家系连锁分析中，什么是最大似然估计？

A.估计遗传参数的方法

B.计算连锁强度的方法

C.确定病变基因的方法

D.预测遗传距离的方法

17.连锁分析中，什么是家系图？

A.表示家系成员遗传关系的图形

B.表示遗传标记分布的图形

C.表示病变基因分布的图形

D.表示重组频率的图形

18.在家系连锁分析中，什么是等位基因频率？

A.遗传标记等位基因在群体中的比例

B.病变基因等位基因在群体中的比例

C.遗传标记等位基因在家系中的比例

D.病变基因等位基因在家系中的比例

19.连锁分析中，什么是遗传模型？

A.描述遗传现象的数学模型

B.计算连锁强度的模型

C.确定病变基因的模型

D.预测遗传距离的模型

20.在家系连锁分析中，什么是重组事件？

A.遗传标记之间的交换

B.病变基因的突变

C.遗传标记的独立分布

D.病变基因的独立分布

21.连锁分析中，什么是连锁图谱？

A.表示遗传标记分布的图形

B.表示连锁强度的图形

C.表示遗传距离的图形

D.表示重组频率的图形

22.在家系连锁分析中，什么是遗传咨询？

A.提供遗传信息和建议

B.进行连锁分析

C.确定病变基因

D.预测遗传距离

23.连锁分析中，什么是遗传多态性？

A.遗传标记的等位基因差异

B.病变基因的等位基因差异

C.遗传标记的分布差异

D.病变基因的分布差异

24.在家系连锁分析中，什么是遗传负荷？

A.家系中病变基因的累积效应

B.遗传标记的累积效应

C.遗传距离的累积效应

D.重组频率的累积效应

25.连锁分析中，什么是遗传易感性？

A.遗传标记对疾病的易感性

B.病变基因对疾病的易感性

C.遗传标记与疾病的关联性

D.病变基因与疾病的关联性

26.在家系连锁分析中，什么是遗传模式？

A.病变基因的遗传方式

B.遗传标记的遗传方式

C.遗传距离的遗传方式

D.重组频率的遗传方式

27.连锁分析中，什么是遗传风险？

A.遗传标记导致疾病的风险

B.病变基因导致疾病的风险

C.遗传标记与疾病的风险关联

D.病变基因与疾病的风险关联

28.在家系连锁分析中，什么是遗传多样性？

A.遗传标记的等位基因多样性

B.病变基因的等位基因多样性

C.遗传标记的分布多样性

D.病变基因的分布多样性

29.连锁分析中，什么是遗传图谱构建？

A.