2025年大学《生物技术》专业题库—— 出生缺陷基因筛查技术的应用.docxVIP

2025年大学《生物技术》专业题库——出生缺陷基因筛查技术的应用

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共20分）

1.下列哪项不属于常见的染色体数目异常引起的出生缺陷？

A.唐氏综合征

B.苯丙酮尿症

C.唐氏综合征

D.Klinefelter综合征

2.无创产前基因检测（NIPT）主要检测孕妇外周血中哪种物质？

A.羊水细胞

B.染色体片段

C.胎儿游离DNA

D.母体有核红细胞

3.以下哪种技术属于侵入性产前诊断方法？

A.孕周相关超声筛查

B.无创产前基因检测（NIPT）

C.羊水穿刺

D.胎儿心跳监测

4.新生儿遗传病筛查主要目的是早期发现哪些疾病？

A.染色体数目异常

B.单基因遗传代谢病

C.多基因遗传病

D.母体妊娠并发症

5.串联质谱法（TMS）在新生儿筛查中主要用于检测的物质是？

A.染色体DNA

B.碱基对序列

C.串联氨基酸或有机酸

D.脂质分子

6.出生缺陷基因筛查技术中，需要获取胎儿细胞进行检测的方法是？

A.NIPT

B.羊水穿刺

C.脐带血取样

D.基因芯片检测

7.以下哪项是NIPT技术的主要优势？

A.确诊率最高

B.对胎儿无创伤

C.可检测所有染色体异常

D.操作技术最简单

8.关于基因筛查的伦理问题，以下哪项描述是正确的？

A.筛查结果不会影响保险

B.所有筛查都必须强制进行

C.可能存在结果歧视的风险

D.知情同意不是必需的

9.出生缺陷基因筛查技术的应用，对社会医疗资源的主要影响是？

A.显著降低整体医疗费用

B.大幅增加产前诊断需求

C.促使产前诊断技术快速发展

D.改善新生儿整体健康状况

10.目前，出生缺陷基因筛查技术发展面临的主要挑战之一是？

A.筛查技术成本过高

B.筛查技术过于简单

C.筛查结果解释缺乏共识

D.筛查对象覆盖范围太小

二、填空题（每空1分，共15分）

1.出生缺陷是指胎儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢的异常。

2.侵入性产前诊断技术通常存在一定的流产风险，常见的有羊水穿刺和绒毛取样。

3.无创产前基因检测（NIPT）利用了孕妇外周血中胎儿游离DNA（cfDNA）进行分析。

4.新生儿遗传病筛查通常在婴儿出生后几天内通过足跟血采集样本进行。

5.基因芯片技术可以用于筛查染色体微缺失或微重复综合征。

6.在进行出生缺陷基因筛查前，必须向孕妇或家庭充分告知筛查的目的、流程、风险和局限性，获得其理解并同意。

7.出生缺陷的病因复杂多样，包括遗传因素、环境因素及两者互作。

8.产前筛查的主要目的是识别出高风险胎儿，而产前诊断的目的是确诊胎儿是否存在特定异常。

9.基因筛查技术的应用需要建立完善的检测流程和质量控制体系，以确保结果的准确可靠。

10.随着测序技术的进步，下一代测序（NGS）在出生缺陷诊断和筛查中的应用潜力日益增加。

三、名词解释（每题3分，共12分）

1.出生缺陷

2.侵入性产前诊断

3.胎儿游离DNA（cfDNA）

4.新生儿筛查

四、简答题（每题5分，共10分）

1.简述NIPT技术相较于传统产前诊断技术的优势。

2.简述出生缺陷基因筛查应用中需要考虑的主要伦理问题。

五、论述题（10分）

假设一名孕妇在孕中期接受产前筛查，结果显示其胎儿染色体非整倍体（如21三体、18三体、13三体）的风险显著升高。请结合所学知识，分析该孕妇应采取的后续步骤，并讨论在此过程中需要考虑的医学、伦理和社会问题。

试卷答案

一、选择题

1.B

2.C

3.C

4.B

5.C

6.B

7.B

8.C

9.C

10.A

二、填空题

1.先天

2.流产

3.孕妇外周血中胎儿游离DNA（cfDNA）

4.足跟血

5.染色体微缺失或微重复综合征

6.知情同意

7.遗传因素、环境因素及两者互作

8.确诊

9.检测流程和质量控制体系

10.下一代测序（NGS）

三、名词解释

1.出生缺陷：指胎儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢的异常。

**解析思路*：考察对核心概念“出生缺陷”基本定义的掌握。定义应包含时间（出生前）、对象（胎儿）、性质（身体结构、