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基因数据解读师考试试卷
一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）
以下哪种变异类型属于单核苷酸变异（SNV）？
A.3个碱基的插入
B.C→T的点突变
C.100kb的缺失
D.染色体倒位
答案：B
解析：SNV（单核苷酸变异）指单个核苷酸的替换（如C→T）；A为小片段插入（Indel），C为拷贝数变异（CNV），D为结构变异（SV）。
用于存储人类常见遗传变异频率的核心数据库是？
A.ClinVar
B.gnomAD
C.dbNSFP
D.UniProt
答案：B
解析：gnomAD（基因组聚集数据库）专注于人群变异频率统计；ClinVar侧重致病性注释，dbNSFP整合功能预测信息，UniProt是蛋白质数据库。
在全外显子测序（WES）数据分析中，“覆盖深度”主要反映？
A.测序数据的错误率
B.目标区域的测序数据量
C.变异的注释完整性
D.样本的基因组杂合度
答案：B
解析：覆盖深度指目标区域每个碱基被测序的平均次数，直接反映数据量是否充足；错误率由Q值评估，注释完整性与数据库相关，杂合度是基因组特性。
根据ACMG指南，“致病性变异（Pathogenic）”的判定需至少满足？
A.1个强证据（PVS1）
B.2个中等证据（PM）
C.3个支持证据（PP）
D.1个排除证据（BS）
答案：A
解析：ACMG规定致病性变异需至少1个强证据（如功能丧失变异+疾病符合隐性遗传模式），或多个中等/支持证据组合；排除证据用于否定致病性。
线粒体DNA变异的遗传特点是？
A.遵循孟德尔显性遗传
B.仅通过父亲传递
C.存在异质性（Heteroplasmy）
D.变异均导致严重表型
答案：C
解析：线粒体DNA变异常以异质性形式存在（同一细胞内野生型与突变型共存）；其遗传方式为母系遗传，不遵循孟德尔定律，且部分低比例异质性变异无表型。
肿瘤体细胞变异解读中，“驱动突变（DriverMutation）”的关键特征是？
A.在正常组织中高频出现
B.促进肿瘤细胞增殖
C.变异频率低于5%
D.仅存在于癌基因
答案：B
解析：驱动突变指直接促进肿瘤发生发展的功能性变异（如EGFRL858R激活酪氨酸激酶活性）；正常组织不应出现，变异频率与肿瘤克隆性相关，抑癌基因变异也可能是驱动突变。
用于评估变异对蛋白质功能影响的工具是？
A.SIFT
B.BWA
C.GATK
D.IGV
答案：A
解析：SIFT（序列同源性预测）和PolyPhen-2是常用功能预测工具；BWA是比对软件，GATK用于变异检测，IGV是可视化工具。
以下哪项不属于基因数据解读的伦理原则？
A.患者隐私保护
B.结果的临床相关性
C.无条件返回所有变异信息
D.知情同意
答案：C
解析：伦理原则要求仅返回具有临床意义的变异信息（如致病性/可能致病性），避免造成不必要的心理负担；隐私保护、临床相关性、知情同意均为核心原则。
连锁分析（LinkageAnalysis）主要用于？
A.识别肿瘤体细胞突变
B.定位孟德尔遗传病致病基因
C.分析基因表达差异
D.预测药物反应
答案：B
解析：连锁分析通过家系中标记与疾病共分离现象定位致病基因（如亨廷顿舞蹈病基因定位）；肿瘤突变需体细胞比对，表达差异用RNA-seq，药物反应预测依赖药物基因组学。
以下哪项指标反映测序数据的碱基质量？
A.GC含量
B.比对率（MappingRate）
C.Q30
D.覆盖均匀度
答案：C
解析：Q30指测序碱基错误率≤0.1%的比例，是评估数据质量的核心指标；GC含量反映序列组成偏差，比对率指与参考基因组匹配的比例，覆盖均匀度反映数据分布均衡性。
二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）
新一代测序（NGS）技术的主要特点包括？
A.高通量（百万级读长）
B.短读长（50-300bp）
C.高准确率（错误率0.1%）
D.可直接检测甲基化
答案：AB
解析：NGS以高通量、短读长为特征（如IlluminaHiSeq）；其原始错误率约1%-2%（经纠错后降低），甲基化需特殊建库（如Bisulfite-Seq），无法直接检测。
根据ACMG变异分类标准，属于“可能致病性（LikelyPathogenic）”的证据包括？
A.2个中等证据（PM）
B.1个强证据（PVS1）+1个支持证据（PP）
C.3个支持证据（PP）
D.1个中等证据（PM）+2个支持证据（PP）
答案：ABD
解析：可能致病性需满足：1个强证据+1个中等/支持证据，或2个中等证据，或1个中等+2个支持；3个支持证据仅为“支持致病性”，不足以单独判定可能致病。
基因组注释的主要内容包括？
A.变异的人群频率（如
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