2025年出生缺陷防控培训试题附答案.docxVIP

2025年出生缺陷防控培训试题(附答案)

一、单选题

1.以下哪种疾病不属于常见的染色体病？()

A.唐氏综合征

B.爱德华兹综合征

C.唇腭裂

D.帕陶氏综合征

答案：C

解析：唐氏综合征、爱德华兹综合征、帕陶氏综合征均为常见的染色体病，而唇腭裂属于结构畸形，是多基因遗传病，并非染色体病。所以答案选C。

2.出生缺陷一级预防的主要措施是()

A.婚前、孕前保健

B.产前筛查和诊断

C.新生儿疾病筛查

D.产后康复

答案：A

解析：出生缺陷的一级预防是在孕前和孕早期采取措施，防止出生缺陷的发生，婚前、孕前保健属于一级预防的主要措施。产前筛查和诊断是二级预防，新生儿疾病筛查是三级预防，产后康复不属于出生缺陷预防措施。所以答案选A。

3.孕妇叶酸缺乏最容易导致的出生缺陷是()

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.唇腭裂

D.听力障碍

答案：B

解析：孕妇叶酸缺乏会增加胎儿神经管缺陷的发生风险，如无脑儿、脊柱裂等。先天性心脏病、唇腭裂、听力障碍的发生与多种因素有关，但叶酸缺乏不是其最主要的病因。所以答案选B。

4.以下哪种药物在孕期使用可能会导致胎儿畸形？()

A.青霉素

B.阿司匹林

C.利巴韦林

D.对乙酰氨基酚

答案：C

解析：利巴韦林是一种抗病毒药物，有明确的致畸作用，孕期禁用。青霉素、对乙酰氨基酚在孕期使用相对安全，阿司匹林在特定情况下可在医生指导下使用。所以答案选C。

5.孕早期是指()

A.妊娠第1-12周

B.妊娠第13-27周

C.妊娠第28-40周

D.妊娠第1-8周

答案：A

解析：孕早期是指妊娠第1-12周，孕中期是第13-27周，孕晚期是第28周及以后。所以答案选A。

6.进行唐氏综合征筛查的最佳孕周是()

A.孕9-13??周和孕15-20??周

B.孕16-20周

C.孕20-24周

D.孕24-28周

答案：A

解析：唐氏综合征筛查分为孕早期筛查（孕9-13??周）和孕中期筛查（孕15-20??周）。所以答案选A。

7.以下哪种超声检查可以更详细地观察胎儿结构？()

A.早孕期超声

B.中孕期系统超声筛查

C.晚孕期超声

D.常规产科超声

答案：B

解析：中孕期系统超声筛查（通常在孕20-24周进行）可以更详细地观察胎儿的解剖结构，筛查胎儿的严重结构畸形。早孕期超声主要用于确定妊娠、孕周等，晚孕期超声主要观察胎儿生长发育、胎盘和羊水情况等，常规产科超声检查内容相对较基础。所以答案选B。

8.先天性心脏病的主要病因是()

A.遗传因素

B.环境因素

C.遗传和环境因素相互作用

D.孕期感染

答案：C

解析：先天性心脏病是遗传和环境因素相互作用的结果。遗传因素如染色体异常、基因突变等可增加发病风险，环境因素如孕期感染、接触有害物质、药物使用不当等也可能导致发病。所以答案选C。

9.新生儿听力筛查的时间是()

A.出生后24小时内

B.出生后48-72小时

C.出生后1周

D.出生后1个月

答案：B

解析：新生儿听力筛查一般在出生后48-72小时进行，如果初筛未通过，需要在出生后42天进行复筛。所以答案选B。

10.以下哪种情况不属于出生缺陷？()

A.新生儿黄疸

B.先天性髋关节脱位

C.苯丙酮尿症

D.白化病

答案：A

解析：新生儿黄疸是新生儿期常见的症状，大多数是生理性的，不属于出生缺陷。先天性髋关节脱位、苯丙酮尿症、白化病均为出生时就存在的结构或功能异常，属于出生缺陷。所以答案选A。

11.孕妇感染以下哪种病原体最容易导致胎儿先天性感染？()

A.风疹病毒

B.流感病毒

C.大肠杆菌

D.肺炎链球菌

答案：A

解析：风疹病毒感染孕妇后，可通过胎盘感染胎儿，导致先天性风疹综合征，引起胎儿多器官畸形和功能障碍。流感病毒、大肠杆菌、肺炎链球菌一般较少引起胎儿先天性感染。所以答案选A。

12.地中海贫血主要的遗传方式是()

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

答案：B

解析：地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带者时，子女有一定的概率患病。所以答案选B。

13.以下哪种检查可以确诊胎儿染色体异常？()

A.唐氏综合征筛查

B.无创产前基因检测

C.羊水穿刺

D.超声检查

答案：C

解析：羊水穿刺是一种有创的产前诊断方法，可以直接获取胎儿的细胞进行染色体核型分析等检查，能够确诊胎儿染色体异常。唐氏综合征筛查和无创产前基因检测只是筛查方法，不能确诊。超声检查主要用于观察胎儿结构，不能诊断染色体异常。所以答案选C。

14.出生缺陷的