2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1101）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个工具通常用于短读长测序数据与参考基因组的比对？

A.BLAST

B.BWA

C.StringTie

D.DESeq2

答案：B

解析：BWA（Burrows-WheelerAligner）是经典的短读长比对工具，适用于Illumina等二代测序数据的比对（正确）。BLAST用于序列相似性搜索（错误）；StringTie用于转录本组装（错误）；DESeq2用于差异表达分析（错误）。

人类基因组GRCh38版本的主要数据库维护机构是？

A.NCBI

B.Ensembl

C.UCSCGenomeBrowser

D.dbSNP

答案：B

解析：GRCh38（GenomeReferenceConsortiumHumanBuild38）由国际基因组参考联盟（GRC）维护，主要通过Ensembl数据库发布（正确）。NCBI维护RefSeq版本（错误）；UCSC提供基因组浏览器但非主要维护机构（错误）；dbSNP是SNP数据库（错误）。

以下哪种文件格式用于存储测序数据的原始碱基质量信息？

A.FASTQ

B.BAM

C.VCF

D.GTF

答案：A

解析：FASTQ格式包含测序读段的序列和质量值（正确）。BAM是比对后的二进制格式（错误）；VCF存储变异信息（错误）；GTF记录基因注释（错误）。

在RNA-seq分析中，“FPKM”指标用于衡量？

A.测序数据的错误率

B.基因的表达量

C.基因组的覆盖深度

D.变异的可信度

答案：B

解析：FPKM（FragmentsPerKilobaseperMillionmappedreads）是标准化后的基因表达量计算指标（正确）。错误率由Q值衡量（错误）；覆盖深度用平均深度表示（错误）；变异可信度由QUAL值等指标评估（错误）。

以下哪个算法是BLAST的核心比对算法？

A.动态规划

B.哈希表（HashTable）

C.史密斯-沃特曼（Smith-Waterman）

D.布隆过滤器（BloomFilter）

答案：B

解析：BLAST通过哈希表快速查找短序列匹配（种子），再扩展比对（正确）。动态规划是全局比对的核心（错误）；史密斯-沃特曼用于局部比对但计算成本高（错误）；布隆过滤器用于快速判断元素是否存在（错误）。

三代测序（PacBio）的主要优势是？

A.测序成本低

B.读长超长（10-100kb）

C.错误率低

D.通量极高

答案：B

解析：三代测序的核心优势是超长读长（正确）。成本高、错误率较高（~15%）、通量低于二代是其缺点（错误）。

生信分析中“QC”步骤的主要目的是？

A.检测基因融合

B.评估测序数据质量

C.注释变异功能

D.预测蛋白质结构

答案：B

解析：QC（QualityControl）指数据质控，用于评估测序数据的碱基质量、GC含量、接头污染等（正确）。基因融合检测是后续分析（错误）；变异注释是功能分析（错误）；蛋白质结构预测属于结构生物信息学（错误）。

以下哪个数据库专门存储蛋白质结构信息？

A.PDB

B.UniProt

C.KEGG

D.GEO

答案：A

解析：PDB（ProteinDataBank）是蛋白质三维结构的核心数据库（正确）。UniProt存储蛋白质序列（错误）；KEGG是通路数据库（错误）；GEO存储基因表达数据（错误）。

在ChIP-seq分析中，“峰识别（PeakCalling）”的主要目的是？

A.确定转录因子结合位点

B.计算基因表达量

C.检测拷贝数变异

D.分析单核苷酸多态性

答案：A

解析：ChIP-seq通过免疫沉淀富集DNA-蛋白质复合物，峰识别用于定位蛋白质（如转录因子）的结合位点（正确）。基因表达量由RNA-seq分析（错误）；CNV检测用全基因组测序（错误）；SNP分析用重测序（错误）。

以下哪个工具用于基因组从头组装（DenovoAssembly）？

A.GATK

B.SPAdes

C.Salmon

D.PLINK

答案：B

解析：SPAdes是常用的从头组装工具（正确）。GATK用于变异检测（错误）；Salmon用于转录本定量（错误）；PLINK用于GWAS数据处理（错误）。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

以下属于二代测序（NGS）技术特点的是？

A.读长较短（50-300bp）

B.单碱基错误率低（1%）

C.通量高（billionsofreadsperrun）

D.直接检测DNA甲基化

答案：ABC

解析：二代测序（如Illumina）读长较短、错误率低（~0.1%）、通量高（正确