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软骨母细胞型骨肉瘤1例

汇报人：XXX

2025-X-X

目录

1.病例概述

2.影像学检查

3.实验室检查

4.病理学检查

5.治疗过程

6.随访与预后

7.相关文献回顾

01

病例概述

患者基本信息

姓名年龄

患者男性，38岁，主诉为右膝疼痛伴活动受限已2个月。患者既往体健，无特殊病史及家族遗传史。

职业病史

患者职业为建筑工人，长期从事体力劳动，曾于10年前发生一次右膝扭伤，未经特殊治疗。

居住环境

患者居住于市区，居住环境较为拥挤，附近存在较多建筑工地，空气中存在一定的粉尘和噪音污染。

病史

疼痛起始

患者自诉右膝疼痛开始于2个月前，起初为间断性，近一个月疼痛加剧，呈持续性，影响夜间睡眠。

活动受限

随着疼痛加剧，患者右膝活动范围逐渐减小，行走时步态不稳，上楼梯时尤为明显，已影响日常生活。

加重因素

患者在劳累后疼痛感明显加重，尤其是在雨天或气温较低时，疼痛症状有加剧的趋势。

临床表现

疼痛症状

患者右膝疼痛明显，尤其在活动后加剧，疼痛性质为钝痛，伴有放射性至小腿。疼痛评分约4-5分（根据视觉模拟评分法）。

关节肿胀

右膝关节明显肿胀，皮肤温度升高，触之有热感，局部有压痛，膝关节活动时肿胀区域有波动感。

功能受限

由于疼痛和肿胀，患者右膝关节活动受限，无法进行正常行走、蹲起等活动，关节屈伸角度较健侧减少约30-40度。

诊断过程

初步检查

医生首先进行体格检查，发现右膝关节肿胀，局部有压痛，关节活动受限。通过询问病史，初步怀疑为关节疾病。

影像学检查

进行X射线和MRI检查，结果显示右膝关节内有不规则骨破坏，边界不清，考虑为骨肿瘤。

病理活检

为进一步确诊，进行病理活检，结果显示为软骨母细胞型骨肉瘤，结合临床及影像学表现，最终确诊。

02

影像学检查

X射线检查

检查结果

X射线片显示右膝关节周围存在不规则骨破坏区域，边界不清，约3cmx4cm大小，周围软组织肿胀。

骨破坏

骨破坏区呈现出虫蚀样或筛孔样改变，部分区域有骨膜反应，提示肿瘤可能已经侵犯骨皮质。

软组织变化

软组织肿胀明显，肌肉萎缩，关节间隙变窄，进一步提示肿瘤可能已经对关节功能产生影响。

CT扫描

扫描发现

CT扫描显示右膝关节内存在一个约4cmx5cm的肿块，边界清晰，内部结构复杂，有囊性变和骨化影。

肿瘤侵犯

肿瘤侵犯骨皮质，形成骨破坏，骨皮质变薄，甚至部分中断，提示肿瘤生长迅速，有侵犯周围软组织的可能。

软组织情况

周围软组织明显肿胀，肌肉层次模糊，脂肪间隙消失，提示肿瘤可能已侵犯软组织，并伴有炎症反应。

MRI检查

信号特点

MRI检查显示肿瘤在T1加权像上呈低信号，在T2加权像上呈高信号，边界清晰，内部信号不均匀，提示肿瘤可能存在囊变或坏死。

肿瘤范围

肿瘤范围较广，侵犯整个右膝关节，包括关节软骨、骨皮质和周围软组织，提示肿瘤生长较大，可能已侵犯关节腔。

周围软组织

周围软组织受侵犯，出现水肿、增厚，肌肉信号减弱，脂肪间隙模糊，提示肿瘤可能已侵犯软组织，并伴有炎症反应。

03

实验室检查

肿瘤标志物

肿瘤标志物

患者血清中肿瘤标志物检查结果显示，碱性磷酸酶（ALP）和乳酸脱氢酶（LDH）水平显著升高，分别达到300U/L和200U/L，超出正常参考范围。

骨肉瘤标志

检测到骨肉瘤相关抗原（BRAF）和成纤维细胞生长因子受体（FGFR1）的异常表达，支持骨肉瘤的诊断，但需结合其他检查结果综合判断。

其他指标

其他肿瘤标志物如前列腺特异性抗原（PSA）、癌胚抗原（CEA）等在正常范围内，未发现明显异常。

生化指标

肝功能指标

肝功能检查显示，患者总胆红素（TBIL）和直接胆红素（DBIL）水平略有升高，分别为19.5μmol/L和5.6μmol/L，提示可能存在轻度肝功能损害。

肾功能指标

肾功能检查结果显示，血肌酐（Scr）和尿素氮（BUN）水平正常，分别为70μmol/L和5.2mmol/L，肾功能稳定。

电解质指标

电解质检查发现，患者血钙（Ca2+）水平偏低，为2.0mmol/L，低于正常参考范围，可能与肿瘤代谢有关。

其他相关检查

血液学检查

血液常规检查显示，患者血红蛋白（Hb）水平略低，为110g/L，提示可能存在贫血；白细胞计数（WBC）和血小板计数（PLT）在正常范围内。

免疫学检查

免疫学检查发现，患者C反应蛋白（CRP）水平升高，为30mg/L，提示可能存在炎症反应或感染。

肿瘤标记物

肿瘤标记物如甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）等在正常范围内，未发现明显异常，但需结合临床综合判断。

04

病理学检查

大体病理

肿瘤形态

大体病理显示肿瘤呈灰白色，质地较硬，大小约4cmx5cm，表面不平整，有多个分叶，切面呈鱼肉状，部分区域有囊性变。

边界特征

肿瘤与正常组织边界不清，周围软组织受侵，肿瘤周围