肥厚型心肌病-内科学PPT课件.pptx

第一节肥厚型心肌病

【定义与流行病学】肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy，HCM）是一类以左室和/或右室肥厚，伴舒张功能障碍为特征的心肌病，需排除继发于后负荷增加或系统性疾病导致的心肌肥厚。本病临床表现差异大，多数病人病程长、症状少，少数以心源性猝死（suddencardiacdeath，SCD）为首发表现，是青少年和运动猝死的重要原因。HCM较常见，成人发病率为2‰，儿童发病率为0.02‰～0.05‰、患病率为0.29‰。

【遗传模式与致病基因】HCM为常染色体显性遗传病，半数为家族性，已发现至少8个肌小节蛋白的编码基因突变与HCM相关。约60%的病人