2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1121）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个工具主要用于短读长序列与参考基因组的比对？

A.GATK

B.BWA

C.SAMtools

D.DESeq2

答案：B

解析：BWA（Burrows-WheelerAligner）是经典的短读长比对工具，适用于Illumina等二代测序数据的比对；GATK（GenomeAnalysisToolkit）主要用于变异检测与质控；SAMtools用于SAM/BAM格式文件的处理；DESeq2用于RNA-seq的差异表达分析。

以下哪种组学数据的分析通常不需要参考基因组？

A.全外显子测序（WES）

B.宏基因组测序（Metagenomics）

C.转录组测序（RNA-seq）

D.单细胞ATAC-seq

答案：B

解析：宏基因组测序分析环境或宿主共生微生物的混合基因组，通常通过组装或分箱（Binning）直接分析功能基因，无需特定物种的参考基因组；其他选项均需参考基因组辅助比对或注释。

FASTQ格式文件中，每行的质量值（QualityScore）对应的Phred编码通常表示：

A.碱基插入错误的概率

B.碱基替换错误的概率

C.测序读长的长度

D.测序平台的型号

答案：B

解析：Phred质量值（Q）通过公式(Q=-10_{10}(P))计算，其中(P)为碱基错误（主要是替换错误）的概率；质量值不直接反映插入错误、读长或平台型号。

以下哪个数据库主要用于基因功能注释？

A.NCBIGEO

B.UniProt

C.dbSNP

D.1000GenomesProject

答案：B

解析：UniProt是蛋白质序列与功能注释的核心数据库；NCBIGEO存储基因表达谱数据；dbSNP是单核苷酸多态性数据库；1000GenomesProject提供人群基因组变异数据。

在基因组组装中，“Contig”指的是：

A.连续的、无间隙的序列片段

B.多个Contig通过支架（Scaffold）连接后的序列

C.原始测序读段（Read）

D.比对到参考基因组的位置信息

答案：A

解析：Contig（重叠群）是通过重叠测序读段组装得到的连续无间隙序列；Scaffold（支架）是Contig通过配对末端信息连接后的序列，可能包含间隙（Gap）。

以下哪种技术属于三代测序（Third-generationSequencing）？

A.IlluminaHiSeq

B.PacBioSMRT

C.IonTorrent

D.454pyrosequencing

答案：B

解析：PacBioSMRT（单分子实时测序）是典型的三代测序技术，特点是长读长、单分子测序；其他选项均为二代测序技术（短读长、基于PCR扩增）。

差异表达基因（DEG）分析中，通常使用以下哪个指标校正多重检验？

A.FoldChange（FC）

B.Rawp-value

C.FDR（FalseDiscoveryRate）

D.RPKM

答案：C

解析：FDR（错误发现率）是多重检验校正的常用指标（如Benjamini-Hochberg法），用于控制假阳性率；FC是表达量变化倍数，Rawp-value未校正，RPKM是表达量标准化方法。

以下哪个工具用于系统发育树构建？

A.MEGA

B.BLAST

C.HMMER

D.TopHat

答案：A

解析：MEGA（MolecularEvolutionaryGeneticsAnalysis）是常用的系统发育树构建与分析工具；BLAST用于序列比对，HMMER基于隐马尔可夫模型搜索同源序列，TopHat用于RNA-seq比对。

表观遗传学研究中，ChIP-seq主要用于检测：

A.DNA甲基化位点

B.组蛋白修饰或转录因子结合位点

C.非编码RNA表达量

D.染色体结构变异

答案：B

解析：ChIP-seq（染色质免疫共沉淀测序）通过特异性抗体富集目标蛋白（如组蛋白修饰或转录因子）结合的DNA片段，用于定位其结合位点；DNA甲基化检测常用WGBS或RRBS，非编码RNA用RNA-seq，结构变异用基因组重测序。

在单细胞RNA-seq分析中，“批次效应（BatchEffect）”的主要解决方法是：

A.增加测序深度

B.使用Seurat等工具的整合（Integration）功能

C.提高细胞捕获效率

D.仅保留高表达基因

答案：B

解析：Seurat通过CCA（典型相关分析）或Harmony算法整合不同批次数据，消除技术变异；增加测序深度或细胞捕获效率无法解决批次效应，保留高表达基因可能丢失关键信息。

二、多项选择题（共10题，每题