产前筛查与产前诊断原理和技术规范..pptVIP

产前筛查原理和技术规范

（中孕期母血清学产前筛查）;前言;规范性引用的文件;一、术语和定义

;1.常见胎儿染色体异常

染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病。染色体病约有近400种,其中常见的有60多种,主要的染色体异常为21-三体(唐氏综合征)、18-三体综合征和13-三体综合征以及性染色体的异常,其次为染色体结构的异常。

2.开放性神经管缺陷

孕4周左右胚胎神经管未闭合导致,依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同,开放性神经管缺陷包括无脑儿和开放性脊柱裂,前者为致命性的,可导致流产、死胎或死产,后者可出现瘫痪,二便失禁等症状。

3.中孕期

孕13周~20+6周,中孕期筛查时限通常指孕15周~⒛+6周。;意义;产前筛查常用的标记物;原理

母血清标记物随孕妇个参数不同而改变;技术规范的目的;适用范围;血清筛查对象;完整的筛查程序;二、产前筛查门诊工作程序;三、知情同意书;知情同意书的告知;中孕期母血清学产前筛查知情同意书

唐氏综合征又称先天愚型,是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷,也是智力低下最常见的遗

传性病因。18-三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷,常伴有多种畸形如先天性心脏

病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传疾病,包括无脑儿、脊柱裂、脑积

水等,常导致胎死宫内或者出生后夭折,能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多

并非由家系遗传而来,因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈,目前唯一

有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断,预防这几种疾病的患儿出生。

目前针对上述胎儿异常的中孕期产前筛查方法为在最佳筛查时间即妊娠15周~20+6周内,通过抽

取少量孕妇静脉血,测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白(αFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游

离雌三醇(uE3)等的水平,结合孕妇的年龄,体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛

查结果为低风险,我们建议继续妊娠和产前检查;若筛查结果为高风险,我们建议进一步行介人性产前

诊断或产科超声检查。通过介人性产前诊???或产科超声检查,若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经

管畸形,可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常,则可排除唐氏综合征

或18三体综合征等胎儿重大染色体异常疾病,可继续妊娠和产前检查。

针对上述三种先天性疾病的中孕期产前筛查,其结果不是诊断,只是风险的评估。通过上述产前筛

查和诊断的流程,能够产前发现约60%的唐氏综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿。亦有少数胎儿

有染色体异常或开放性神经管畸形时,孕妇血清筛查结果可能为低风险而未能产前发现。同时,本筛查

对其他类型的出生缺陷如单基因病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险

评估作用。

我们已充分了解该检查的目的、性质、必要性和风险性。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛

查,并承诺如实提供产前筛查所需资料,愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为

双方意思的真实表达,医方已履行了告知义务,孕妇方已享有充分知情和选择的权利,签字生效。

孕妇签字：医生签字：

日期;：日期：

;四、筛查资料的收集;五、血标本的采集;六、标本的储存和运送;七、筛查实验室检测;八、实验室检测指标;（二）、实验室检测结果转换为MOM:须将实验室检测指标测定值转化为相应孕周的中位倍数（MOM）值，结合孕妇个体情况，使用专门的风险计算软件。

（三）、结果的风险率表达方法

唐氏综合征、18-三体综合征的风险率以1/n的方式来表示,意味着出生某一患儿存在1/n的可能性。开放性神经管缺陷筛查结果可以风险率(1/n)的方式来表示,也可以高风险或低风险表示。;（四）、结果的判别;（五）、结果的审核与签发

产前筛查报告需两个以上相关技术人员核对后方可签发。其中,审核人应具备副高级以上检验或

相关专业的技术职称/职务。

（六）、资料与标本的保存

有关筛查结果的原始资料,包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录,均应保存5年以上,

另有规定的除外。血清标本应保存至产后2年以上,血清标本应保存于-70℃,以备复查;（七）实验室技术要求;（八）实验室质量控制;（九）结果的告知;九、高风险孕妇的处理;筛查高风险，需要复查吗？;十、筛查追踪随访;河北省产前筛查技术