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2025年产前筛查及产前诊断规范试卷含答案

一、选择题（每题2分，共40分）

1.以下哪项是产前筛查的常用方法？

A.超声检查

B.羊水穿刺

C.血液检查

D.MRI检查

答案：C

2.下列哪种疾病可以通过产前筛查发现？

A.唐氏综合症

B.先天性心脏病

C.肌营养不良

D.白化病

答案：A

3.产前筛查的最佳时间是什么？

A.孕810周

B.孕1214周

C.孕1620周

D.孕2024周

答案：B

4.以下哪种情况需要进行产前诊断？

A.高龄孕妇

B.有家族遗传病史

C.筛查结果异常

D.所有孕妇

答案：C

5.以下哪项是羊水穿刺的适应症？

A.筛查结果异常

B.高龄孕妇

C.胎儿发育迟缓

D.所有孕妇

答案：A

6.以下哪种检查方法可以用来检测胎儿染色体异常？

A.超声检查

B.羊水穿刺

C.血液检查

D.MRI检查

答案：B

7.以下哪种疾病可以通过羊水穿刺检测？

A.唐氏综合症

B.先天性心脏病

C.肌营养不良

D.白化病

答案：A

8.产前诊断中，以下哪种方法可以检测胎儿基因突变？

A.超声检查

B.羊水穿刺

C.血液检查

D.基因测序

答案：D

9.以下哪种情况下，产前诊断结果为阳性，需要终止妊娠？

A.唐氏综合症

B.先天性心脏病

C.肌营养不良

D.无明显异常

答案：A

10.以下哪种情况下，产前诊断结果为阴性，可以继续妊娠？

A.唐氏综合症

B.先天性心脏病

C.肌营养不良

D.筛查结果异常

答案：D

二、简答题（每题10分，共30分）

1.请简述产前筛查和产前诊断的区别。

答案：产前筛查是通过无创或微创方法对孕妇进行检测，评估胎儿患染色体异常和其他遗传性疾病的可能性。产前诊断则是对筛查结果异常的孕妇进行有创检查，以明确诊断胎儿是否患有染色体异常或遗传性疾病。

2.请简述羊水穿刺的步骤。

答案：羊水穿刺的步骤如下：

（1）孕妇取平卧位，暴露腹部；

（2）消毒穿刺部位；

（3）在超声引导下，将穿刺针穿过孕妇腹部，进入羊膜腔；

（4）抽取羊水；

（5）拔出穿刺针，压迫穿刺部位，防止出血；

（6）将羊水送检。

3.请简述产前筛查结果异常的处理方法。

答案：产前筛查结果异常的处理方法如下：

（1）向孕妇解释筛查结果，告知其可能的风险；

（2）建议孕妇进行产前诊断，如羊水穿刺或基因测序；

（3）根据产前诊断结果，决定是否需要终止妊娠；

（4）如诊断结果为阴性，继续妊娠，定期产检。

三、案例分析题（30分）

1.案例分析：某孕妇，28岁，孕14周。产前筛查结果显示胎儿唐氏综合症风险较高。请给出你的建议和处理方法。

答案：建议如下：

（1）向孕妇解释筛查结果，告知其可能的风险；

（2）建议孕妇进行产前诊断，如羊水穿刺或基因测序；

（3）如诊断结果为阳性，与孕妇沟通，建议终止妊娠；

（4）如诊断结果为阴性，继续妊娠，定期产检；

（5）加强孕期保健，关注胎儿生长发育情况。