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孕早期产前筛查

遗传科罗颖

产前筛查的必要性

l为了保障母婴健康，预防出生缺陷，提高出生

人口素质，根据《母婴保健法》和《产前诊断

技术管理办法》，产前筛查是目前必要的检查

手段之一。孕早期筛查联合孕中期序贯筛查作

为出生缺陷的二级预防，已经成为目前有效的

预防出生缺陷的重要手段。

孕早、中期联合序贯产前筛查的必要性

l孕早期产前筛查的检出率为60-70%

l孕中期产前筛查的检出率为60-70%

l孕早期、孕中期联合序贯筛查的检出率达到90%

l有效的提高了检出率，降低了漏诊率

l我院是全国第二家开展孕早中期联合序贯产前筛查的

医院

什么是孕早期产前筛查

孕早期产前筛查是在妊娠9—136周，通过检测孕

妇血液中的PAPP-A和β-HCG，结合B超的CRL和NT值，

用来检测胎儿患21-三体综合征和18-三体综合征风险

的一种无创性检查。

孕早期及中期筛查是针对35岁以下的孕妇群体。

高龄产妇须进行产前诊断，无须筛查。

早孕期产前筛查的目标疾病

21-三体综合征

l经典三体型92.5%

l易位型5%

l嵌合型2.5%

18-三体综合征

l三体型90%

l嵌合型10%

特别注明NTD不在早