2025年出生缺陷防控技术培训班班前考试试题附答案.docx

2025年出生缺陷防控技术培训班班前考试试题(附答案)

一、单选题

1.以下哪种疾病不属于染色体病()

A.唐氏综合征

B.猫叫综合征

C.苯丙酮尿症

D.特纳综合征

答案：C

解析：唐氏综合征是21-三体综合征，猫叫综合征是5号染色体短臂部分缺失，特纳综合征是女性缺少一条X染色体，它们都属于染色体病。而苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低所致，属于单基因遗传病，不属于染色体病。

2.产前筛查常用的血清学指标不包括()

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）

C.游离雌三醇（uE3）

D.白细胞介素