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肝豆状核变性试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共10题）

1.肝豆状核变性（Wilson病）的主要致病基因是

A.ATP7A

B.ATP7B

C.CystatinB

D.SOD1

答案：A

2.肝豆状核变性患者铜蓝蛋白水平通常

A.升高

B.正常

C.降低

D.脱节

答案：C

3.肝豆状核变性患者最常见的神经系统症状是

A.肝硬化

B.肾功能衰竭

C.肌肉萎缩

D.肝性脑病

答案：D

4.肝豆状核变性患者眼部最常见的表现是

A.黄疸

B.视野缺损

C.针尖样震颤

D.针尖样角膜色素环

答案：D

5.肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白检测通常

A.显著升高

B.显著降低

C.正常范围

D.波动较大

答案：B

6.肝豆状核变性患者尿铜检测通常

A.显著升高

B.显著降低

C.正常范围

D.波动较大

答案：A

7.肝豆状核变性患者肝功能异常通常表现为

A.轻度ALT升高

B.显著胆红素升高

C.显著白蛋白降低

D.显著球蛋白升高

答案：A

8.肝豆状核变性患者神经系统症状的早期表现通常包括

A.肌肉无力

B.言语障碍

C.视野缺损

D.震颤

答案：D

9.肝豆状核变性患者治疗首选的药物是

A.铜剂

B.锌剂

C.铁剂

D.铜螯合剂

答案：D

10.肝豆状核变性患者预后通常与

A.诊断年龄

B.病程长短

C.治疗依从性

D.以上都是

答案：D

二、多项选择题（每题2分，共10题）

1.肝豆状核变性患者可能出现的并发症包括

A.肝硬化

B.肝癌

C.肾功能衰竭

D.神经系统损伤

答案：A,B,D

2.肝豆状核变性患者临床表现多样，可能包括

A.肝肿大

B.腹水

C.肌肉萎缩

D.视力障碍

答案：A,B,D

3.肝豆状核变性患者实验室检查异常可能包括

A.轻度ALT升高

B.显著胆红素升高

C.显著白蛋白降低

D.显著球蛋白升高

答案：A,C,D

4.肝豆状核变性患者神经系统检查可能发现

A.震颤

B.言语障碍

C.视野缺损

D.肌肉无力

答案：A,B,C

5.肝豆状核变性患者治疗中常用的药物包括

A.铜剂

B.锌剂

C.铜螯合剂

D.铁剂

答案：C,D

6.肝豆状核变性患者治疗中需要注意

A.定期监测肝功能

B.定期监测肾功能

C.定期监测铜蓝蛋白水平

D.定期监测尿铜水平

答案：A,B,C,D

7.肝豆状核变性患者可能出现的眼部表现包括

A.针尖样角膜色素环

B.视野缺损

C.视力障碍

D.黄疸

答案：A,C

8.肝豆状核变性患者可能出现的肝外表现包括

A.肾功能衰竭

B.肺部感染

C.心脏病变

D.骨质疏松

答案：A,C,D

9.肝豆状核变性患者诊断中常用的检查包括

A.血清铜蓝蛋白检测

B.尿铜检测

C.肝功能检查

D.神经系统检查

答案：A,B,C,D

10.肝豆状核变性患者治疗中需要注意的饮食建议包括

A.低铜饮食

B.高蛋白饮食

C.高锌饮食

D.高铁饮食

答案：A,B,C

三、判断题（每题2分，共10题）

1.肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病。

答案：正确

2.肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白水平通常显著升高。

答案：错误

3.肝豆状核变性患者尿铜检测通常显著降低。

答案：错误

4.肝豆状核变性患者神经系统症状的早期表现通常包括肌肉无力。

答案：错误

5.肝豆状核变性患者治疗首选的药物是铜剂。

答案：错误

6.肝豆状核变性患者预后通常与诊断年龄无关。

答案：错误

7.肝豆状核变性患者可能出现的并发症包括肝硬化。

答案：正确

8.肝豆状核变性患者临床表现多样，可能包括肝肿大。

答案：正确

9.肝豆状核变性患者实验室检查异常可能包括轻度ALT升高。

答案：正确

10.肝豆状核变性患者治疗中需要注意定期监测肝功能。

答案：正确

四、简答题（每题5分，共4题）

1.简述肝豆状核变性的发病机制。

答案：肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病，主要由ATP7A基因突变导致铜蓝蛋白合成障碍，使得铜在体内蓄积，尤其是肝脏和脑部。铜的蓄积会损伤肝细胞和神经元，导致肝硬化和神经系统症状。

2.简述肝豆状核变性的临床表现。

答案：肝豆状核变性的临床表现多样，包括神经系统症状如震颤、言语障碍、视野缺损；肝功能异常如肝肿大、肝硬化；眼部表现如针尖样角膜色素环；以及肾功能衰竭等。

3.简述肝豆状核变性的诊断方法。

答案：肝豆状核变性的诊断方法包括血清铜蓝蛋白检测、尿铜检测、肝功能检查、神经系统检查，以及基因检测等。

4.简述肝豆状核变性的治疗方法。

答案：肝豆状核变性的治疗方法主要