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肝豆状核变性临床实践指南解读2026

Wilson病作为一种可治性的遗传代谢病，其预后高度依赖于早期诊断和终生规范治疗。然而，由于其症状谱广泛，从单纯的转氨酶升高、脂肪肝到暴发性肝炎，从轻微震颤、性格改变到严重肌张力障碍、精神症状，常使其隐匿于众多常见疾病之中，诊断延迟平均可达数年。既往多个国际学会已发布相关指南，但随着对疾病病理生理认识的深化、新型生物标志物（如相对可交换铜）的验证、神经影像学评估工具的标准化以及长期治疗数据的积累，临床实践需要与时俱进的更新。

2025版EASL-ERN指南正是回应这一需求，通过多学科专家团队（涵盖肝病学、神经病学、儿科学、精神病学、眼科学及患者代表）的协作