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2025最新出生缺陷防控培训试题(及答案)

一、单选题

1.以下哪种疾病不属于染色体病()

A.唐氏综合征

B.地中海贫血

C.猫叫综合征

D.特纳综合征

答案：B

解析：唐氏综合征是21-三体综合征，猫叫综合征是5号染色体短臂部分缺失，特纳综合征是女性缺少一条X染色体，它们都属于染色体病。而地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，属于单基因遗传病，并非染色体病。

2.出生缺陷的三级预防策略中，一级预防的主要措施是()

A.产前筛查和诊断

B.新生儿疾病筛查

C.婚前、孕前保健

D.出生缺陷儿的治疗和康复

答案：C

解