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2025出生缺陷防控培训试题(及答案)

一、单选题

1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.近视

D.神经管缺陷

答案：C

解析：先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷都是常见的出生缺陷类型。近视主要是由于后天用眼习惯、环境等多种因素引起的，通常不属于出生时就存在的缺陷。所以答案选C。

2.出生缺陷是指婴儿出生前发生的（）

A.身体结构异常

B.功能代谢异常

C.身体结构、功能代谢异常

D.仅智力异常

答案：C

解析：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。它不仅仅局限于身体结构异常，也包括功能代谢方面的异常，同时也可能伴有智力异常等情况，但不是仅指智力异常。所以答案选C。

3.叶酸缺乏可能导致的出生缺陷是（）

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.唇腭裂

D.唐氏综合征

答案：B

解析：叶酸对胎儿神经管发育至关重要，叶酸缺乏会增加胎儿发生神经管缺陷的风险，如无脑儿、脊柱裂等。先天性心脏病、唇腭裂、唐氏综合征的发生与叶酸缺乏没有直接的因果关系。所以答案选B。

4.以下哪项不是一级预防出生缺陷的措施（）

A.婚前医学检查

B.孕前保健

C.产前筛查和诊断

D.增补叶酸

答案：C

解析：一级预防是在孕前和孕早期采取的一系列措施，以预防出生缺陷的发生，包括婚前医学检查、孕前保健、增补叶酸等。产前筛查和诊断属于二级预防，是在孕期进行的，目的是早发现、早诊断和早干预出生缺陷。所以答案选C。

5.唐氏综合征是由于（）染色体异常引起的。

A.21号

B.18号

C.13号

D.X染色体

答案：A

解析：唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于21号染色体多了一条而导致的染色体异常疾病。18号染色体异常可导致18-三体综合征，13号染色体异常可导致13-三体综合征，X染色体异常可导致一些性染色体相关的疾病。所以答案选A。

6.孕期感染以下哪种病原体可能导致胎儿先天性白内障（）

A.风疹病毒

B.巨细胞病毒

C.弓形虫

D.单纯疱疹病毒

答案：A

解析：孕期感染风疹病毒可能会导致胎儿出现先天性白内障、先天性心脏病等多种出生缺陷。巨细胞病毒感染可能引起胎儿听力障碍、智力低下等；弓形虫感染可能导致胎儿脑部、眼部等多器官损害；单纯疱疹病毒感染可能引起胎儿皮肤疱疹、脑炎等。所以答案选A。

7.以下关于超声检查在出生缺陷筛查中的作用，描述错误的是（）

A.可以检测胎儿的结构畸形

B.孕早期超声可确定孕周

C.能检测出所有的出生缺陷

D.孕中期超声可进行胎儿系统筛查

答案：C

解析：超声检查是出生缺陷筛查的重要手段之一，可以检测胎儿的结构畸形，孕早期超声可以确定孕周，孕中期超声能进行胎儿系统筛查。但超声检查有一定的局限性，并不能检测出所有的出生缺陷，如一些微小的染色体异常、代谢性疾病等可能无法通过超声检测出来。所以答案选C。

8.孕妇年龄超过（）岁，胎儿发生染色体异常的风险明显增加。

A.25

B.30

C.35

D.40

答案：C

解析：孕妇年龄超过35岁被称为高龄孕妇，随着年龄的增加，卵子的质量下降，胎儿发生染色体异常的风险明显增加，如唐氏综合征等。所以答案选C。

9.以下哪种药物在孕期使用可能导致胎儿肢体短小畸形（）

A.阿司匹林

B.沙利度胺

C.青霉素

D.维生素C

答案：B

解析：沙利度胺曾用于治疗妊娠呕吐，但后来发现其可导致胎儿肢体短小畸形，即“海豹肢畸形”。阿司匹林在孕期有一定的使用指征，但大剂量或不当使用可能有不良影响；青霉素是孕期相对安全的抗生素；维生素C一般对胎儿没有致畸作用。所以答案选B。

10.出生缺陷的三级预防措施不包括（）

A.新生儿疾病筛查

B.早期干预和康复治疗

C.终止妊娠

D.对患儿进行长期随访

答案：C

解析：出生缺陷的三级预防是指对出生后的新生儿进行疾病筛查，早期发现异常并进行干预和康复治疗，同时对患儿进行长期随访，以改善其预后。终止妊娠属于二级预防中针对产前诊断发现严重出生缺陷的处理措施，不属于三级预防。所以答案选C。

11.以下哪项是神经管缺陷的典型表现（）

A.心脏杂音

B.脊柱裂

C.唇裂

D.多指（趾）

答案：B

解析：神经管缺陷主要包括无脑儿、脊柱裂等，脊柱裂是其典型表现之一。心脏杂音可能提示先天性心脏病；唇裂是颜面部的出生缺陷；多指（趾）是肢体的结构异常。所以答案选B。

12.孕妇在孕期接触以下哪种化学物质可能增加胎儿出生缺陷的风险（）

A.乙醇

B.水

C.氧气

D.氮气

答案：A

解析：孕妇在孕期饮酒（乙醇）可能会对胎儿的神经系统、心脏等器官发育造成损害，增加胎儿出生缺陷的风险，如胎儿酒精综合征