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唐氏筛查考试题及答案
一、单项选择题（总共10题，每题2分）
1.唐氏筛查主要用于筛查哪种染色体异常？
A.染色体21三体
B.染色体18三体
C.染色体13三体
D.X染色体单体
答案：A
2.唐氏筛查通常在怀孕的哪个阶段进行？
A.早期（5-10周）
B.中期（14-20周）
C.晚期（24-28周）
D.产后
答案：B
3.唐氏筛查的主要指标不包括以下哪一项？
A.AFP（甲胎蛋白）
B.hCG（人绒毛膜促性腺激素）
C.estriol（雌三醇）
D.estradiol（雌二醇）
答案：D
4.唐氏筛查结果的高风险通常意味着什么？
A.胎儿患有唐氏综合征的概率较高
B.胎儿患有唐氏综合征的概率较低
C.胎儿健康，无异常
D.需要立即终止妊娠
答案：A
5.如果唐氏筛查结果为高风险，下一步通常是什么？
A.直接进行羊膜穿刺
B.进行无创DNA检测
C.进行产前诊断
D.观察等待
答案：B
6.唐氏筛查的假阳性率通常是多少？
A.5%
B.10%
C.15%
D.20%
答案：A
7.唐氏筛查的假阴性率通常是多少？
A.5%
B.10%
C.15%
D.20%
答案：B
8.唐氏筛查的目的是什么？
A.确诊胎儿是否患有唐氏综合征
B.筛查胎儿患有唐氏综合征的风险
C.治疗胎儿患有唐氏综合征
D.预防胎儿患有唐氏综合征
答案：B
9.唐氏筛查的参考值通常不包括以下哪一项？
A.孕周
B.母体年龄
C.胎儿性别
D.母体体重
答案：C
10.唐氏筛查的局限性是什么？
A.无法确诊
B.假阳性率较高
C.假阴性率较高
D.以上都是
答案：D
二、填空题（总共10题，每题2分）
1.唐氏筛查是一种通过检测孕妇血液中的______、______和______水平来筛查胎儿患有唐氏综合征的风险的检查。
答案：AFP、hCG、estriol
2.唐氏筛查通常在怀孕的______周进行。
答案：14-20
3.唐氏筛查的高风险通常意味着胎儿患有______的概率较高。
答案：唐氏综合征
4.如果唐氏筛查结果为高风险，下一步通常进行______检测。
答案：无创DNA
5.唐氏筛查的假阳性率通常为______。
答案：5%
6.唐氏筛查的假阴性率通常为______。
答案：10%
7.唐氏筛查的目的是______。
答案：筛查胎儿患有唐氏综合征的风险
8.唐氏筛查的参考值通常包括______、______和______。
答案：孕周、母体年龄、母体体重
9.唐氏筛查的局限性包括______、______和______。
答案：无法确诊、假阳性率较高、假阴性率较高
10.唐氏筛查不能确诊胎儿是否患有______。
答案：唐氏综合征
三、判断题（总共10题，每题2分）
1.唐氏筛查可以确诊胎儿是否患有唐氏综合征。
答案：错误
2.唐氏筛查是一种侵入性检查。
答案：错误
3.唐氏筛查的目的是治疗胎儿患有唐氏综合征。
答案：错误
4.唐氏筛查的参考值不包括胎儿性别。
答案：正确
5.唐氏筛查的假阳性率较高。
答案：正确
6.唐氏筛查的假阴性率较高。
答案：正确
7.唐氏筛查通常在怀孕的早期进行。
答案：错误
8.唐氏筛查的目的是预防胎儿患有唐氏综合征。
答案：错误
9.唐氏筛查的参考值包括母体体重。
答案：正确
10.唐氏筛查可以确诊胎儿是否健康。
答案：错误
四、简答题（总共4题，每题5分）
1.简述唐氏筛查的原理。
答案：唐氏筛查通过检测孕妇血液中的AFP、hCG和estriol水平来筛查胎儿患有唐氏综合征的风险。这些指标的水平与胎儿的染色体异常有关，通过比较孕妇的指标水平与正常妊娠的参考值，可以评估胎儿患有唐氏综合征的风险。
2.简述唐氏筛查的步骤。
答案：唐氏筛查的步骤包括：首先，确定孕妇的孕周和母体年龄；其次，抽取孕妇的静脉血，检测血液中的AFP、hCG和estriol水平；最后，将检测结果与正常妊娠的参考值进行比较，评估胎儿患有唐氏综合征的风险。
3.简述唐氏筛查的局限性。
答案：唐氏筛查的局限性包括：无法确诊胎儿是否患有唐氏综合征；假阳性率较高，可能导致不必要的进一步检查；假阴性率较高，可能导致漏诊。
4.简述唐氏筛查的意义。
答案：唐氏筛查的意义在于通过非侵入性的方式筛查胎儿患有唐氏综合征的风险，帮助孕妇及早了解胎儿的健康状况，为后续的产前诊断和干预提供依据。
五、解决问题（总共4题，每题5分）
1.某孕妇，孕周为16周，母体年龄为35岁，血液检测结果为AFP偏高，hCG正常，estriol偏低。请分析该孕妇的唐氏筛查结果。
答案：该孕妇的唐氏筛查结果为高风险。AFP偏高、hCG正常
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