2025年精准医疗工程师考试题库（附答案和详细解析）（1201）.docxVIP

精准医疗工程师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

精准医疗的核心特征是？

A.基于大规模人群统计的治疗方案

B.以个体差异为基础的个性化医疗决策

C.依赖传统经验的疾病治疗模式

D.聚焦疾病症状的对症治疗

答案：B

解析：精准医疗的核心是通过分析个体的基因、环境和生活方式等差异，制定个性化医疗方案（《精准医学导论》）。选项A是传统统计医学的特征，C是经验医学，D是对症治疗，均不符合精准医疗的核心。

下一代测序（NGS）在精准医疗中的主要作用是？

A.快速获取患者基本生命体征

B.高分辨率检测基因变异

C.实现药物分子结构模拟

D.分析患者生活习惯数据

答案：B

解析：NGS通过高通量测序技术，可检测单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（InDel）等多种基因变异（《基因组学与精准医疗》）。选项A是生命体征监测设备的功能，C是计算机辅助药物设计的范畴，D是流行病学调查内容，均错误。

药物基因组学的研究重点是？

A.药物在体内的分布代谢过程

B.基因变异与药物反应的关联

C.药物临床试验的统计分析

D.药物副作用的流行病学调查

答案：B

解析：药物基因组学研究基因变异（如代谢酶、药物靶点基因）如何影响个体对药物的疗效和毒性（《药物基因组学实践》）。选项A是药代动力学内容，C是临床试验设计，D是药物警戒范畴，均错误。

液态活检的主要检测对象是？

A.手术切除的肿瘤组织

B.血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）

C.尿液中的代谢产物

D.唾液中的微生物群落

答案：B

解析：液态活检通过检测血液中的ctDNA、循环肿瘤细胞（CTC）等实现无创肿瘤监测（《液态活检技术指南》）。选项A是组织活检，C是代谢组学检测，D是微生物组研究，均错误。

精准医疗大数据平台的关键功能是？

A.存储患者基本信息

B.多组学数据整合与分析

C.生成统计图表

D.管理实验室样本

答案：B

解析：大数据平台需整合基因组、转录组、临床等多源数据，通过机器学习挖掘关联模式（《精准医疗大数据应用》）。选项A、C、D是基础功能，非核心。

全外显子测序（WES）的主要优势是？

A.覆盖全基因组序列

B.聚焦蛋白编码区（约1%基因组）

C.检测染色体结构变异

D.成本高于全基因组测序（WGS）

答案：B

解析：WES仅测序外显子区域（编码蛋白质的部分），成本低于WGS且富集功能相关变异（《测序技术原理》）。选项A是WGS的特点，C需核型分析或芯片，D表述错误（WES成本更低）。

伴随诊断试剂的核心作用是？

A.辅助判断患者是否适用特定药物

B.替代病理组织学诊断

C.预测患者生存周期

D.评估医疗费用

答案：A

解析：伴随诊断通过检测生物标志物（如EGFR突变），确定患者是否适合使用对应靶向药物（如吉非替尼）（《体外诊断试剂管理规范》）。选项B错误（需结合其他诊断），C、D非其核心功能。

肿瘤分子分型的主要依据是？

A.肿瘤的大小和位置

B.癌细胞的组织学形态

C.驱动基因变异谱

D.患者的年龄和性别

答案：C

解析：分子分型基于基因变异（如ALK融合、BRAFV600E）划分肿瘤亚型，指导靶向治疗（《癌症分子分型共识》）。选项A、B是传统分型，D是流行病学因素，均错误。

生物信息学在精准医疗中的核心任务是？

A.完成基因测序实验操作

B.对变异进行功能注释与临床解读

C.制备生物样本

D.设计临床试验方案

答案：B

解析：生物信息学通过数据库（如ClinVar）和算法，分析变异的致病性及临床意义（《生物信息学实践》）。选项A是实验技术人员工作，C是样本处理，D是临床医生职责，均错误。

下列不属于精准医疗“多组学”范畴的是？

A.基因组学

B.蛋白组学

C.影像学

D.代谢组学

答案：C

解析：多组学通常指基因组、转录组、蛋白组、代谢组等分子层面数据（《多组学整合分析》）。影像学属于表型数据，非分子组学范畴。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

精准医疗的技术支撑体系包括？

A.下一代测序（NGS）技术

B.生物信息分析平台

C.临床大数据管理系统

D.传统X射线影像学

答案：ABC

解析：精准医疗依赖NGS（数据获取）、生物信息学（数据解读）、大数据平台（多源整合）（《精准医疗技术路线图》）。D是传统影像技术，非核心支撑。

肿瘤精准治疗的关键步骤包括？

A.肿瘤分子分型

B.靶向药物选择

C.治疗效果动态监测

D.常规放化疗

答案：ABC

解析：精准治疗需通过分子分型明确靶点（A），选择对应药物（B），并通过ctDNA等监测耐药或复发（C）（《肿瘤精准治疗指南》）。D是传统治疗，非精准核心步骤。

药物基因组学的临床应用场景包括？

A.指导华法林