横纹肌肉瘤课件.ppt

l人体内有两种肌肉细胞：平滑肌细胞和

骨骼肌细胞。平滑肌控制着非自主运动，

骨骼肌控制自主运动。横纹肌肉瘤

（RMS）是一种来源于正常骨骼肌细胞

的恶性肿瘤（癌）。但人们对于正常骨

骼肌细胞为何出现癌变知之甚少。由于

骨骼肌细胞可见于人体各个部位，因此

横纹肌肉瘤亦可发生于人体几乎任何部

位。

l横纹肌肉瘤最早由Weber于1854年描述。

但通常认为其定义由Stout于92年之后的

1946年发表。

l横纹肌肉瘤非常少见，每年全美21以下

儿童仅350例。15岁以下儿童中，发病几

率为4/1000,000。男孩略多于女孩，5岁

以下幼童更多见。

l成人横纹肌肉瘤非常罕见，在过去20-30

年间在美国和欧洲主要癌症中心只有5项

大宗文献报道（参考文献1-5），共400

余例成人横纹肌肉瘤（包括部分儿童）。

横纹肌肉瘤类似，在当今多学科治疗下

其预后也无内在差异。

l成人病例：成人横纹肌肉瘤治疗原则与

儿童相似，上述5项文献报道来自:1、米

兰国家癌症研究所，意大利，25年间190

例18岁及以上患者，（参考文献1）

l2、纽约纪念斯隆-凯瑟琳癌症中心，纽

约，17年间84例16岁及以上患者，（参

考文献2）

l3、M.D.Anderson癌中心，休斯顿，28年

间82例17岁及以上患者，（参考文献3）

l4、Dana-Farber肿瘤研究所，波士顿，23

年间39例16岁及以上患者，（参考文献

4）

l5、武装部队病理研究所，华盛顿，30年

间38例21岁及以上患者均为多形型横纹

肌肉瘤，（参考文献5）

l上述研究指出了成人横纹肌肉瘤的几处

关键点：1，它们对化疗的反应与儿童横

纹肌肉瘤一样，可高达85%；2，成人横

纹肌肉瘤更多为预后较差的类型如腺泡

状和多形型，而非胚胎型；3，I，II，III

及IV期患者的比例与儿童横纹肌肉瘤类

似；4，经适当的治疗，即使预后较差的

病理类型更多见，成人横纹肌肉瘤仍可

获得与儿童接近的生存。

尽管横纹肌肉瘤可发生与任何部位，其最好发部位为头颈

部（占所有病例的接近40%），男性和女性的泌尿生殖道

（约占25%）以及肢体（约占20%）。

表1：横纹肌肉瘤的原发部位

部位%

类脑膜16

眼眶10

头/颈部10

泌尿生殖道23

肢体19

其它22

l约40%新诊断的横纹肌肉瘤来自于头颈

部，包括脑膜旁（占所有病例的16%，

几近头颈部的一半），眼眶及眼睑（占

所有病例的10%），以及其他非眼眶，

非脑膜旁的部位（占所有的10%）。约

25%病例原发于泌尿生殖系统，包括睾

丸旁结构，女性泌尿生殖道（阴唇，阴

道，宫颈，子宫），膀胱及前列腺。约

20%来自于肢体。其余发病部位包括胸

壁，腹膜后等。发生于眼眶和非脑膜旁

的头颈部肿瘤（如面颊和耳廓）以及男

性（睾丸旁）和女性（阴道，阴唇，宫

颈或子宫）生殖道的肿瘤其预后优于其

他部位肿瘤。

l大部分患横纹肌肉瘤的儿童并无明显的

致病因素。即使经过仔细的了解家族史

及体格检查，只有大约1/5到1/10的儿童

会存在确定的遗传学致病因素：其中大

部分表现为Li-Fraumeni综合症，神经纤

维瘤病，Bechwith-Wiedemann综合症和

Costello综合症。

l尽管绝大部分的横纹肌肉瘤为散发，约

10-33%的患者被认为具有遗传学致病因

素。横纹肌肉瘤的发生与一系列家族性

癌综合症如Li-Fraumeni（LFS）综合症

相关，后者包括家族聚集性横纹肌肉瘤

及其他儿童软组织肉瘤，伴有其成年亲

属中肾上腺皮质癌及较早发病的乳腺癌。

LFS的发生与抑癌基因P53种系突变有关。

在一项对33例散发的横纹肌肉瘤的研究

中发现，13例确诊时3岁以下儿童中有3

例伴有P53基因的种系突变，而3岁以上

的20例中无一例存在。有些横纹肌肉瘤

的发生与Bechwith-Wiedemann综合症有

关，这是一种婴儿过度生长综合症，由

胰岛素样生长因子II所在的11p15染色体

异常所导致。Costello综合症是一种常染

色体显性遗传异常，表现为新生儿生长

迟缓，典型的粗糙面容，皮肤松散及发

育延迟，患有该综合症的儿童罹患实性

肿瘤尤其是横纹肌肉瘤的风险增加。在

已报道的约100例