甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识(2020版).pptx

甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识(2020版)汇报人：XXX2025-X-X

目录1.甲状腺髓样癌概述

2.诊断方法

3.分期与预后

4.治疗原则

5.内分泌治疗

6.放疗与靶向治疗

7.多学科综合治疗

8.预后与生活质量

01甲状腺髓样癌概述

甲状腺髓样癌的定义与发病机制定义甲状腺髓样癌是一种起源于甲状腺C细胞的恶性肿瘤，占甲状腺癌的5%-10%。发病原因其发病原因可能与遗传、环境因素、饮食生活习惯等多方面有关，家族遗传因素在发病中起到重要作用。分子机制研究表明，RAS基因突变、RET/PTC融合基因等分子事件在甲状腺髓样癌的发生发展中扮演关键角色。

甲状腺髓样癌的临床表现局部症状甲状腺髓样癌早期症状不明显，常见局部表现为甲状腺肿块，质地坚硬，活动度差，约80%患者可触及。颈部淋巴结颈部淋巴结肿大是甲状腺髓样癌的常见表现，约60%的患者在诊断时已有颈部淋巴结转移。全身症状部分患者可能出现类癌综合征，如腹泻、面部潮红、支气管痉挛等，严重时可导致心血管并发症。

甲状腺髓样癌的分类与分级病理分类甲状腺髓样癌可分为经典型、家族性、混合型和未分化型，其中经典型和家族性是最常见的类型，约占90%。分级系统甲状腺髓样癌的分级主要依据肿瘤的细胞分化程度、侵袭性和血管侵犯情况，常用的分级系统包括AJCC分级和WHO分级。遗传性分类家族性甲状腺髓样癌与遗传因素密切相关，患者往往伴有家族遗传倾向，如多发性内分泌腺瘤综合征（MEN）2型。

02诊断方法

病史采集与体格检查详细问诊询问患者症状出现的时间、性质、变化等，了解家族史、个人史、暴露史等，有助于判断病情和制定治疗方案。病史记录详细记录患者的职业、生活习惯、药物使用史等，特别是与甲状腺相关的疾病史，如甲状腺肿大、甲状腺功能亢进等。体格检查检查甲状腺的大小、形态、质地、活动度等，观察有无肿块、淋巴结肿大等异常体征，必要时进行超声检查辅助诊断。

实验室检查肿瘤标志物血清降钙素（CT）和癌胚抗原（CEA）是常用的肿瘤标志物，甲状腺髓样癌患者中约70%血清CT水平升高，但特异性较低。遗传检测针对家族性甲状腺髓样癌患者，进行RET/PTC融合基因检测，有助于诊断和遗传咨询，提高家族成员的筛查意识。影像学检查血清钙、磷水平检测有助于评估是否存在类癌综合征，而甲状腺功能检查则有助于排除甲状腺功能异常。

影像学检查超声检查甲状腺超声检查是诊断甲状腺髓样癌的首选影像学方法，能清晰显示肿瘤的形态、大小、边界等特征，有助于评估肿瘤的侵袭性。CT扫描CT扫描能够显示甲状腺髓样癌的部位、大小、有无淋巴结转移以及远处转移情况，为临床分期提供重要依据。MRI检查MRI检查在显示甲状腺髓样癌与周围组织关系方面具有优势，同时可评估肿瘤与血管的接触情况，有助于制定治疗方案。

病理学检查组织学检查通过手术切除或穿刺活检获取肿瘤组织，进行病理学检查，是确诊甲状腺髓样癌的金标准。约95%的患者通过组织学检查可以明确诊断。免疫组化免疫组化检测有助于确定肿瘤的分化程度和侵袭性，常用的标记物包括降钙素、神经内分泌颗粒等，对临床治疗决策具有重要意义。分子检测分子检测如RET/PTC融合基因、RAS基因突变等，对于家族性甲状腺髓样癌的诊断和遗传咨询具有重要作用。

03分期与预后

TNM分期系统T分期T分期根据肿瘤的大小、侵犯深度和邻近结构侵犯情况进行分级，分为T1、T2、T3和T4，T1期肿瘤最大直径不超过2厘米。N分期N分期评估淋巴结受累情况，分为N0、N1、N2和N3，N0表示无淋巴结转移，N1表示区域淋巴结转移。M分期M分期判断远处转移，分为M0和M1，M0表示无远处转移，M1表示有远处转移。TNM分期系统的总分期结果决定了患者的治疗策略。

预后评估因素肿瘤特征肿瘤的大小、分级、分期、是否有血管侵犯等肿瘤特征是影响预后的重要因素。例如，肿瘤直径大于4厘米的患者预后较差。淋巴结转移淋巴结转移的数目和范围对预后有显著影响。区域淋巴结转移越多，远处转移的风险越高，预后越差。遗传因素家族性甲状腺髓样癌患者的预后通常比散发性病例差，因为遗传因素可能导致肿瘤的侵袭性更强。

随访策略定期复查患者需定期进行甲状腺超声、CT或MRI等影像学检查，以及血清降钙素等肿瘤标志物的检测，以监测肿瘤复发或转移。生活方式建议患者保持健康的生活方式，包括合理饮食、适量运动、避免吸烟和过度饮酒，以降低复发风险。心理支持患者可能面临心理压力，需要提供心理支持和咨询，帮助患者应对疾病带来的心理影响，提高生活质量。

04治疗原则

手术治疗的适应症早期病例对于早期甲状腺髓样癌，即肿瘤局限于甲状腺内，无淋巴结或远处转移的患者，手术切除是首选治疗方法。淋巴结转移对于伴有淋巴结转移的患者，手术切除原发肿瘤和受累淋巴结是必要的，可能包括中央区淋巴结清扫或颈部淋巴结清