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第1节基因突变和基因重组

学习目标

核心素养

1.结合实例，分析基因突变的原因。(重、难点)

2.概述基因突变的概念、类型和特点。(重点)

3.解释基因重组的实质和类型。(难点)

1.阐明基因突变导致遗传物质的改变，可能引起生物性状的改变。

2.结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。

3.举例说明基因突变和基因重组在育种、人类遗传等方面的应用。

一、基因突变

1．实例：镰刀型细胞贫血症。

2．概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

3．基因突变对后代的影响

(1)若发生在配子中，将传递给后代。

(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。

4．易诱发基因突变的因素可分为三类：物理因素、化学因素、生物因素。

5．基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性和多害少利性。

6．基因突变的意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料。

二、基因重组

1．概念

在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。

2．类型：自由组合型、交叉互换型。

3．意义：基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。

判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)

1．基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。 ()

2．基因突变是由DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。 ()

3．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。 ()

4．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。 ()

5．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。 ()

提示：1.√

2．×基因突变是由碱基对的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。

3．×突变是普遍存在的，在DNA复制的时候，碱基有可能发生错配。

4．×同源染色体的非姐妹染色单体间的局部交换可导致基因重组。

5．√

基因突变

[问题探究]

如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d表示4种基因突变。a丢失eq\o(=====,\s\up7(T),\s\do14(A))，b由eq\o(=====,\s\up7(T),\s\do14(A))变为eq\o(=====,\s\up7(C),\s\do14(G))，c由eq\o(=====,\s\up7(T),\s\do14(A))变为eq\o(=====,\s\up7(G),\s\do14(C))，d由eq\o(=====,\s\up7(G),\s\do14(C))变为eq\o(=====,\s\up7(A),\s\do14(T))。假设4种突变都单独发生，请回答下列问题：

注：可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码(UAG)。

(1)a～d中，4种基因突变分别属于哪种基因突变类型？除此之外，基因突变还有哪种类型？

提示：a属于基因突变中的缺失，b、c、d属于替换，基因突变还有增添。

(2)图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？

提示：体现了基因突变的随机性，基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。

(3)a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？在a突变点附近再丢失几个碱基对对性状的影响最小？

提示：天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸；2个。

(4)b突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？由此推断，基因突变一定会导致生物性状的改变吗？这有什么意义？

提示：天冬氨酸—亮氨酸—色氨酸—酪氨酸；不一定；有利于维持生物遗传性状的相对稳定。

(5)上述基因突变通常发生在细胞周期的哪个时期？

提示：分裂间期。

[归纳总结]

1.镰刀型细胞贫血症

(1)病因分析：

①直接原因是蛋白质异常：组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而引起蛋白质结构的改变。

②根本原因是基因突变：碱基对eq\o(=====,\s\up7(T),\s\do14(A))被替换成了碱基对eq\o(=====,\s\up7(A),\s\do14(T))。

(2)结论：镰刀型细胞贫血症是由基因突变引发的一种遗传病，是基因结构发生改变导致的。

基因突变概念分析

基因突变是一个基因内部发生的碱基对种类和数目的改变，从而改变了基因的种类，如A→a。基因突变不会改变染色体上基因的数目和所在的位置。

基因突变是基因上某一位点的改变，无法在显微镜下观察到。

概念中的替换、增添和缺失是指碱基对的变化，因此在表示