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妊娠合并地中海贫血

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汇报人：XX

目录

地中海贫血概述

01

妊娠期影响

02

诊断与筛查

03

预防与遗传咨询

06

孕期管理

05

治疗方案

04

地中海贫血概述

PART01

地中海贫血定义

因珠蛋白合成障碍，致遗传性溶血性疾病，分α、β型。

地中海贫血定义

病因及遗传方式

常染色体隐性遗传，父母携带缺陷基因，子女25%概率患病

遗传因素主导

α/β珠蛋白基因缺失或突变，导致血红蛋白合成异常

基因突变类型

地贫的分类

分为α、β、δβ、δ、εβγδ型，由不同珠蛋白链合成障碍导致

按基因缺陷分

分为轻型、中间型、重型，症状从无到严重贫血不等

按临床严重度分

妊娠期影响

PART02

妊娠对地贫的影响

妊娠对地贫的影响

简介：妊娠加重贫血症状，增加胎儿发育风险及分娩并发症概率。

对孕妇的影响

妊娠期血容量增加，可能加重地中海贫血症状，如心悸、气短、黄疸等。

对胎儿的影响

可能导致胎儿发育迟缓、生长受限，甚至早产或死胎。

地贫对妊娠的影响

01

对孕妇的影响

可能导致贫血加重、妊娠高血压、早产或流产等风险上升

02

对胎儿的影响

可能引发胎儿发育迟缓、贫血、心脏问题及遗传风险

妊娠期监测要点

每2-4周检测血红蛋白，观察MCV、MCH变化，预警贫血进展。

血常规动态追踪

对高风险夫妇进行绒毛/羊水穿刺，确诊重型地贫后制定干预方案。

基因风险分层

孕中晚期每4周B超监测肝脾大小、心包积液，结合多普勒预测胎儿贫血程度。

胎儿超声评估

诊断与筛查

PART03

诊断方法

通过红细胞计数、MCV等指标，初步判断是否存在小细胞低色素性贫血。

血常规初筛

采用PCR或测序技术，明确α/β珠蛋白基因突变类型，为确诊金标准。

基因检测确诊

筛查时机与流程

孕早期（12周前）初筛，孕中期（16-22周）确诊

筛查最佳时机

血常规初筛，基因检测确诊，高风险者产前诊断

筛查流程

高风险人群识别

两广等南方地区、地中海沿岸等地中海贫血高发，特定种族人群风险高

地域种族因素

01

家族中有地中海贫血患者或曾生育地贫儿，风险显著增加

家族病史情况

02

治疗方案

PART04

药物治疗

简介：包括铁剂、叶酸、维生素B12等，需遵医嘱使用。

药物治疗

简介：常用右旋糖酐铁等，需监测铁蛋白，防铁过载。

铁剂治疗

输血治疗

输血类型

常用浓缩红细胞，维持血红蛋白100g/L

输血指征

血红蛋白低于70g/L或出现心功能不全时需输血

01

02

骨髓移植

简介：根治重型地贫的有效方法，需配型成功，妊娠期风险高，建议分娩后考虑。

骨髓移植

孕期管理

PART05

孕期营养指导

瘦肉、鱼类、蛋类每日适量，搭配深绿蔬菜，保证营养全面

均衡饮食搭配

叶酸每日0.4-0.8mg，维生素B12需监测补充，避免盲目补铁

关键营养素补充

孕期并发症处理

轻型孕妇定期复查血常规，中重度贫血者需输血治疗，并评估铁负荷。

贫血管理

定期超声监测胎儿生长发育，预防神经管缺陷，必要时行产前诊断。

胎儿监测

中间型和重型患者需评估深静脉血栓风险，必要时采取预防措施。

血栓预防

01

02

03

分娩方式选择

轻症孕妇可顺产，重症需综合评估后选择剖宫产，确保母婴安全。

分娩方式选择

预防与遗传咨询

PART06

遗传咨询的重要性

遗传咨询可评估胎儿患病风险，助夫妇科学决策。

风险评估

提供个性化预防策略，降低地贫患儿出生率。

预防指导

预防措施

备孕前3-6个月完成血红蛋白电泳及基因检测，明确双方是否为携带者。

孕前基因筛查

孕10-12周绒毛取样或孕16-20周羊水穿刺，确诊胎儿基因型后制定医学干预方案。

产前诊断干预

每日摄入动物肝脏、红肉等含铁食物，配合维生素C促进吸收，避免盲目补铁。

孕期营养管理

家庭成员筛查建议

夫妻共同筛查

地中海贫血属遗传病，夫妻双方均需筛查，以准确评估胎儿遗传风险。

重点筛查地区

两广、海南等地贫高发区，建议备孕夫妇提前3个月筛查，降低风险。

谢谢

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