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遗传病携带者筛查2025年版试题

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.1型糖尿病是一种多基因遗传病，以下哪种基因突变与其发病机制相关？()

A.HLA基因

B.TCF7L2基因

C.INS基因

D.GCK基因

2.唐氏综合征的典型特征不包括以下哪项？()

A.智力障碍

B.手指短粗

C.舌体肥大

D.耳郭畸形

3.囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，以下哪种基因突变会导致该病？()

A.CFTR基因

B.HLA基因

C.TCF7L2基因

D.INS基因

4.苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍疾病，以下哪种物质在患者体内积累过多？()

A.脂肪酸

B.糖类

C.蛋白质

D.苯丙氨酸

5.血红蛋白病中，以下哪种类型与α-珠蛋白基因突变相关？()

A.地中海贫血

B.遗传性球形细胞增多症

C.遗传性椭圆形细胞增多症

D.遗传性溶血性贫血

6.囊性纤维化患者的汗液中钠和氯的含量通常比正常人多多少倍？()

A.2倍

B.3倍

C.4倍

D.5倍

7.苯丙酮尿症患者的尿液和汗液中常含有哪种物质？()

A.乳酸

B.尿素

C.苯丙酮

D.丙酮

8.唐氏综合征的核型分析中，21-三体的核型表示为？()

A.47,XX(XY)

B.46,XX(XY)/47,XX(XY)

C.47,XX(XY)/47,XY,XX

D.46,XX(XY)

9.以下哪种遗传病属于伴X染色体隐性遗传？()

A.遗传性球形细胞增多症

B.地中海贫血

C.遗传性溶血性贫血

D.血友病A

10.囊性纤维化患者呼吸道感染的常见病原体是？()

A.链球菌

B.肺炎链球菌

C.奈瑟菌

D.嗜肺军团菌

二、多选题(共5题)

11.以下哪些遗传病属于常染色体隐性遗传？()

A.苯丙酮尿症

B.遗传性球形细胞增多症

C.地中海贫血

D.遗传性溶血性贫血

12.唐氏综合征的遗传方式有哪些？()

A.21-三体

B.13-三体

C.18-三体

D.X染色体连锁遗传

13.以下哪些因素会增加囊性纤维化患者呼吸道感染的风险？()

A.气候变化

B.环境污染

C.免疫系统功能低下

D.遗传因素

14.苯丙酮尿症患者的饮食管理需要注意哪些方面？()

A.限制苯丙氨酸的摄入

B.增加蛋白质的摄入

C.限制蛋白质的摄入

D.增加碳水化合物的摄入

15.地中海贫血的基因突变类型有哪些？()

A.α-珠蛋白基因突变

B.β-珠蛋白基因突变

C.γ-珠蛋白基因突变

D.δ-珠蛋白基因突变

三、填空题(共5题)

16.囊性纤维化是由于CFTR基因突变导致的，这种突变通常会导致CFTR蛋白的______。

17.唐氏综合征是由于第______号染色体非整倍体所致。

18.苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的______酶活性缺乏或缺陷引起的。

19.地中海贫血是由于珠蛋白链合成不平衡导致的，其中α-珠蛋白链合成障碍的疾病称为______。

20.血友病A是由于______基因突变导致的凝血因子缺乏，引起出血倾向。

四、判断题(共5题)

21.唐氏综合征的发病率与孕妇的年龄密切相关，年龄越大，发病率越高。()

A.正确B.错误

22.囊性纤维化是一种X染色体连锁遗传病，男性患者多于女性患者。()

A.正确B.错误

23.苯丙酮尿症是一种可以完全治愈的遗传病。()

A.正确B.错误

24.地中海贫血患者通常会出现贫血症状，但不会出现肝脾肿大。()

A.正确B.错误

25.血友病A患者可以通过输注凝血因子VIII来治疗出血。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.简述唐氏综合征的常见临床表现。

27.请说明苯丙酮尿症的治疗原则。

28.解释什么是X染色体连锁遗传，并举例说明。

29.简述地中海贫血的病因和分类。

30.囊性纤维化基因突变检测的意义是什么？

遗传病携带者筛查2025年版试题

一、单选题(共10题)

1.【答案】B

【解析】TCF7L2基因突变与1型糖尿病的发病风险增加相关。

2.【答案】D

【解析】唐氏综合征的典型特征包括智力障碍、手指短粗和舌体肥大，但耳郭畸形不是其典型特征。

3.【答案】A

【解析】囊性纤维化是由