G6PD酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识.pptx

G6PD酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识;

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CONTENTS;

目录

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G6PD酶缺乏症概述;

临床特征与诱因关联

患者平时无症状，食用蚕豆、服用伯氨喹等氧化类药物后，可引发急性溶血性贫血，如广东地区蚕豆病患儿占比超30%。;

G6PD基因突变与酶活性降低

全球约4亿人携带G6PD基因突变，中国广东地区携带率达8.6%,致酶活性下降，无法有效保护红细胞。

红细胞抗氧化能力失衡

当接触蚕豆、伯氨喹啉等诱因，G6PD缺乏红细胞无法抵御氧化损伤，出现膜破裂、血红蛋白变性。

急性溶血反应病理过程

新生儿感染或使用磺胺类药物后，24-48小时内可突发溶血，表现为黄