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郑大一附院遗传与产前诊断中心分子遗传进修结业考核试题及答案

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.基因测序技术在遗传病诊断中的应用有哪些？()

A.确定基因突变位点

B.评估基因表达水平

C.分析染色体异常

D.以上都是

2.以下哪项不是产前诊断的适应症？()

A.家族史有遗传病

B.母体年龄大于35岁

C.胎儿发育异常

D.母体体重异常

3.无创产前检测（NIPT）的原理是什么？()

A.直接检测胎儿DNA

B.分析母体外周血中的胎儿DNA片段

C.检测母体染色体异常

D.以上都是

4.唐氏综合征的筛查方法有哪些？()

A.血清学筛查

B.超声检查

C.基因检测

D.以上都是

5.基因突变检测的准确性受哪些因素影响？()

A.样本质量

B.测序技术

C.数据分析

D.以上都是

6.染色体异常的产前诊断方法有哪些？()

A.胎儿细胞学检查

B.胎儿分子遗传学检测

C.胎儿影像学检查

D.以上都是

7.以下哪种遗传病属于常染色体隐性遗传病？()

A.红绿色盲

B.白化病

C.血友病

D.糖尿病

8.基因诊断技术在哪些领域有广泛应用？()

A.遗传病诊断

B.癌症诊断

C.感染病诊断

D.以上都是

9.以下哪种情况不是染色体异常的产前诊断指征？()

A.家族史有染色体异常

B.胎儿超声检查异常

C.母体年龄大于35岁

D.母体体重正常

二、多选题(共5题)

10.分子遗传学研究中，以下哪些技术可以用于基因表达分析？()

A.Northernblot

B.Southernblot

C.Westernblot

D.qPCR

11.产前诊断的适应症包括哪些？()

A.有遗传病家族史

B.母体年龄大于35岁

C.胎儿超声检查异常

D.孕妇个人健康状况良好

12.以下哪些是遗传病的主要分类？()

A.单基因遗传病

B.多基因遗传病

C.线粒体遗传病

D.染色体异常遗传病

13.无创产前检测（NIPT）的优势有哪些？()

A.无需进行有创操作

B.结果准确率高

C.检测时间早

D.成本较低

14.以下哪些因素可能影响基因测序结果的准确性？()

A.样本质量

B.测序平台

C.数据分析软件

D.生物信息学知识

三、填空题(共5题)

15.在进行基因测序时，通常使用荧光标记的引物进行PCR扩增，这种标记方法被称为______。

16.染色体异常遗传病中，最常见的染色体数目异常是______。

17.无创产前检测（NIPT）通常通过分析母体外周血中的______来进行。

18.基因突变检测中，用于检测已知突变位点的常用技术是______。

19.在分子遗传学研究中，用于检测基因表达水平的方法之一是______。

四、判断题(共5题)

20.染色体异常遗传病只存在于女性中。()

A.正确B.错误

21.无创产前检测（NIPT）的结果比传统的产前诊断方法更加准确。()

A.正确B.错误

22.基因突变检测只能检测已知突变位点。()

A.正确B.错误

23.单基因遗传病比多基因遗传病更常见。()

A.正确B.错误

24.荧光定量PCR（qPCR）是检测RNA表达水平的方法。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

25.请简述基因芯片技术在分子遗传学中的应用。

26.阐述无创产前检测（NIPT）的原理及其优势。

27.比较Sanger测序和NGS测序在基因突变检测中的优缺点。

28.请说明线粒体遗传病的特征及其对临床诊断的影响。

29.解释多基因遗传病在人群中的分布特点。

郑大一附院遗传与产前诊断中心分子遗传进修结业考核试题及答案

一、单选题(共10题)

1.【答案】D

【解析】基因测序技术可以直接确定基因突变位点，评估基因表达水平，以及分析染色体异常，因此答案是D。

2.【答案】D

【解析】产前诊断的适应症包括家族史有遗传病、母体年龄大于35岁和胎儿发育异常，而母体体重异常不是产前诊断的适应症。

3.【答案】B

【解析】无创产前检测（NIPT）的原理是分析母体外周血中的胎儿DNA片段，因此答案是B。

4.【答案】D

【解析】唐氏综合征的筛查方法包括血清学筛查、超声检查和基