T_CITS 275-2025 临床下一代测序自动化与常规化技术要求.docxVIP

ICS11.100

CCSC05

CITS

团体标准

T/CITS275—2025

临床下一代测序自动化与常规化技术要求

Technicalrequirementsforautomationand

routinizationofclinicalnext-generationsequencing

2025-02-17发布2025-02-17实施

中国检验检测学会发布

I

T/CITS275—2025

目次

前言 II

引言 III

1范围 1

2规范性引用文件 1

3术语和定义 1

4缩略语 2

5总体要求 2

5.1标准化流程 2

5.2设备自动化 2

5.3设备常规化 2

5.4数据管理与分析 2

5.5人员资质与培训 3

5.6信息安全 3

6技术要求 3

6.1规范化采样 3

6.2自动化核酸提取纯化和建库 3

6.3基因测序系统 4

6.4生物信息分析 4

6.5质量控制 4

6.6报告解读和遗传咨询 5

6.7医疗信息化系统 5

6.8培训教育 5

6.9数据管理 6

参考文献 7

II

T/CITS275—2025

前言

本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规

定起草。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。

本文件由吉林大学第一医院和国军标（北京）标准化技术研究院提出。

本文件由中国检验检测学会归口。

本文件起草单位：吉林大学第一医院、首都医科大学附属北京天坛医院、国家卫健委临床检验中心、南方医科大学南方医院、苏州吉因加生物医学工程有限公司、中国科学院长春应用化学研究所、天津医科大学肿瘤医院、复旦大学附属中山医院、中国食品药品鉴定研究院体外诊断试剂检定所、南京大学鼓楼医院、北京博奥医学检验所有限公司、北京青元开物技术有限公司、北京实安科技有限公司、北京医学检验学会、北京中检体外诊断工程技术研究中心、南京世和基因生物技术股份有限公司、深圳海普洛斯医疗系统科技有限公司、深圳华大智造科技股份有限公司、深圳市真迈生物科技有限公司、四川省医学科学院·四川省人民医院、国军标（北京）标准化技术研究院、通标伟业（北京）标准化技术研究院。

本文件主要起草人：姜艳芳、康熙雄、张瑞、郑磊、蔡贞、田超、王珺、杜衍、于津浦、纪元、黄杰、杨军、邓涛、朱修篁、王东、李娜、穆红、江雅、张晓妮、李景、颜钦、周玉、戴其全、杨桂花、樊素慧。

T/CITS275—2025

III

引言

下一代测序（next-generationsequencing，NGS）技术在无创产前诊断、新生儿筛查、罕见病辅助诊断、感染病原体鉴定、肿瘤分子分型及靶向药物筛查等领域的发展尤为显著。自动化与常规化设备在NGS技术中的应用提高了检测水平，缩短了检测流程时间，为临床和患者提供了更准确、更快捷的服务。然而，在实际应用中，这些自动化设备由于缺乏统一的技术标准和操作规范，不同实验室和机构之间的测序结果可能存在差异，同时，设备自动化和NGS技术常规化的标准指导不足也增加了决策的复杂性和不确定性。

本文件从技术及应用角度提出了NGS自动化与常规化的要求，旨在推动NGS技术加速发展及进一步

加大临床应用范围，普惠临床患者，提升临床服务效率和创新体系。

T/CITS275—2025

1

临床下一代测序自动化与常规化技术要求

1范围

本文件规定了临床下一代测序自动化与常规化的总体要求，以及规范化采样、自动化核酸提取纯化和建库、基因测序系统、生物信息分析、质量控制、报告解读和遗传咨询